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• 懷孕時唐氏篩查要做嗎

  對于有生育要求的女性，懷孕時需要做唐氏篩查。唐氏篩查主要分為早期篩查和中、晚期的篩查。一般早期篩查是在懷孕十一到十三周之間聯合胎兒的DNA檢查，判斷胎兒的唐氏綜合征的風險。而且懷孕的十五到二十周之間，需要做中期的唐氏篩查。如果女性懷孕的年齡已經達到甚至超過了三十五周歲或者是懷雙胞胎以及多胎的女性，做唐氏篩查的準確性就比較低了。建議這類女性做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查，了解染色體的情況，以提高診斷的準確性。所以并不是所有的女性在懷孕以后，都可以做唐氏篩查的檢查，需要根據每個孕婦的年齡以及胎兒具體的情況，選擇適合自己篩查的方式。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-11-15 1719次

• 小兒癲癇是否屬于唐氏

  唐氏綜合征，其實是一種先天性的疾病，這種主要是對智力影響，但是他這種病人，不一定會發(fā)生癲癇的。但癲癇主要是由于我們腦子里邊，本身結構的異?；蛘甙l(fā)育期間，各種基因的異常導致的癲癇，主要是抽筋的表現。其實大部分癲癇的孩子，他是不會有智力的問題，智力也不會減退的，所以這兩個是非常有明顯的區(qū)別的。癲癇主要就是抽筋的表現，但是唐氏綜合征，主要是智力的減退、發(fā)育的遲緩這種主要表現，其實它不一定會發(fā)生癲癇的，這兩個病是可以很明顯的區(qū)分開來的。

  

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  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-02-22 1910次

• 唐篩能查出腦癱嗎
  唐篩不能查出腦癱的，腦癱的診斷需要通過典型的影像學檢查以及癥狀來進行判斷的，做唐篩檢查是為了排除基因的異常，比如21三體、18三體和神經管的發(fā)育缺陷等，通過唐篩能夠進行初步的篩查，并且唐篩也做不到確診的作用，只是一種初步的篩查，是反映出現異常的風險值大小，檢查是高危并不一定有問題，檢查是低危也并不是說就100％的正常。而腦癱一方面會存在腦的發(fā)育異常，可以出現腦的發(fā)育不良，有腦積水或者腦溝、腦裂的增寬，硬膜下的腔隙增大。另外，會有一些典型的癥狀表現，比如可以出現肌張力的異常，表現為肌張力增高或者肌張力的下降，并且有出生以后的發(fā)育遲緩，智力的低下，活動的異常，所以在懷孕期間是無法進行診斷腦癱的。腦癱需要在出生以后經過正常的觀察，才能夠進行診斷和確定，并且腦癱是一種非常嚴重的疾病，這可以影響到終身，并且目前沒有能夠完全治愈的辦法，所以如果是有腦癱的話，影響還是非常大的。
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  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2019-01-09 3418次

• 足跟血能查出唐氏兒嗎
  足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進行排查，要查出唐氏兒如果是在孕期，可以在孕15到20周的時候進行一個唐氏篩查，但這種篩查準確率不是特別高。可以在懷孕12周到22周這個時間段進行無創(chuàng)的DNA檢查，這個檢查比唐氏篩查要更準確一些。在孕期檢查的金標準主要是羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查對診斷唐氏兒是很準確的，但是羊水穿刺檢查會有1%的流產風險，如果寶寶生下來了，這種時候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查，這樣也可以明確診斷。
  語音時長 01:23”
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-03-22 4137次

• 唐氏篩查能查出腦癱嗎
  對于唐氏篩查來說，是無法查出是否有腦癱的情況存在，唐氏篩查主要是用于篩查是否有唐氏兒，但對于腦癱是沒有辦法做出準確判斷。如果想明確是否有腦癱的情況，建議最好等寶寶出生以后，根據新生兒或者嬰兒肢體運動功能以及身體的狀態(tài)，同時再結合是否明顯出現與同齡兒童不相稱的智力發(fā)育水平落后的情況，作出綜合判斷。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-12-31 1201次

• 腦癱就是唐氏嗎
  病情分析：當然不是的，能夠引起腦癱的原因很多。說的唐氏兒就是21三體綜合征，也就是先天愚型，確實是可以引起腦癱的，但是其他的一些原因也可以導致腦癱，比如嚴重的腦積水以及腦缺氧損傷，和先天性的發(fā)育異常等。意見建議：唐氏兒需要通過唐篩檢查以及把水穿刺檢查來確定，如果檢查確實是唐氏兒的話，需要引產。而如果是其他原因導致的腦癱，那可以用一些營養(yǎng)神經藥物以及對癥處理，并且加強功能鍛煉，來減輕癥狀和減少后遺癥。
  伊志強 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2019-03-05 1402次

• 唐氏和腦癱的區(qū)別
  唐氏臨床上一般指21-三體綜合征，21-三體綜合征和腦癱的區(qū)別一般有病因不同、癥狀不同等。1、病因不同：21-三體綜合征的發(fā)生一般與年齡因素、遺傳因素等有關，此外孕早期接觸有毒有害物品、放射性物質等也可能會引起21-三體綜合征。而腦癱的發(fā)生一般與宮內感染、多胎妊娠、早產等因素有關。2、癥狀不同：21
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2022-11-29 43次

• 足跟血能查出唐氏兒嗎
  10%的唐氏綜合征是來自父親的異常染色體。唐氏綜合征是由遺傳因素導致出生缺陷類型疾病，就是說受到父母的遺傳基因的影響，屬于現在人類醫(yī)學還沒有辦法改變的因素。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-10 6837次