唐氏兒一般是指的唐氏綜合征患兒。10%的唐氏綜合征是來自父親的異常染色體。唐氏綜合征是由遺傳因素導(dǎo)致出生缺陷類型疾病,就是說受到父母的遺傳基因的影響,屬于現(xiàn)在人類醫(yī)學(xué)還沒有辦法改變的因素。環(huán)境中的導(dǎo)致畸形的物質(zhì),比如放射線、農(nóng)藥等等,以及一些藥物,比如磺胺等,都可能引起染色體的畸形。還有,孕婦年齡是影響發(fā)病率的非常主要的因素。隨著母親年齡的變大,兒女發(fā)病的機(jī)率也變大。
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病因:
臨床診斷:
采足跟血只是一種采血方式而已,由于足跟血液旺盛,血細(xì)胞豐富,有助于診斷。唐氏綜合征患兒一般智力比較低下,智商在二十多左右,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,出生時(shí)的體重,身高小于正常嬰兒,表現(xiàn)為特殊的面容,小頭,耳位置低,眼距寬,外眼角上斜,鼻梁又低又平,嘴經(jīng)常張開,舌頭較大,常伸出口外,大約有一半的患者患有先天性心臟病,還有的是胃腸道畸形,四肢短小,第五手指只有一條指橫褶紋,趾間距寬,皮膚紋理異常,通貫掌頻率高,免疫力低,比正常人容易有白血病,該病男性一般不育,女性偶然能生育。
治療與飲食注意:
一般來講,唐氏綜合征患兒是不能徹底治愈的,因?yàn)樗c基因有關(guān)。唐氏綜合征患兒的飲食和營(yíng)養(yǎng)來講,他們既不能吃得太飽,以避免加重心臟的負(fù)擔(dān),也得要滿足基本生理,生長(zhǎng),發(fā)育需要的營(yíng)養(yǎng)。另外,注意控制一下食鹽的攝入量。不能認(rèn)為手術(shù)以后就要大補(bǔ),給孩子吃很多大魚,大肉,補(bǔ)充過量的蛋白質(zhì),這是不能夠的。此外,還要注意補(bǔ)充維生素,多吃蔬果瓜果,少吃甜品。飲食盡可能多種多樣,以易消化的食物為主,堅(jiān)持健康良好的飲食習(xí)慣,會(huì)對(duì)病情有很大的幫助。
以上內(nèi)容僅供參考
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雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候,是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo),就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn),表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看,有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān),所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間,是沒有直接關(guān)系的,并不是說心室光點(diǎn),就一定是有遺傳問題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問題的概率,也是相當(dāng)?shù)偷?,所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂,通常做一個(gè)遺傳的篩查,就能解決問題和達(dá)到目的。01:04血生化能查出肝炎嗎肝炎是指某種病因?qū)е碌母渭?xì)胞的炎癥,臨床上表現(xiàn)為納差、乏力、惡心、黃疸等。因?yàn)楦渭?xì)胞損傷時(shí),細(xì)胞內(nèi)的酶釋放入血,則表現(xiàn)為血生化改變,比如丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶,就是ALT、天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶,就是AST,同時(shí)肝臟膽紅素代謝障礙出現(xiàn)膽紅素升高,通過這些指標(biāo)測(cè)定可初步判斷有無肝炎,至于病因需要進(jìn)一步檢查。01:00足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對(duì)先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行排查,要查出唐氏兒如果是在孕期,可以在孕15到20周的時(shí)候進(jìn)行一個(gè)唐氏篩查,但這種篩查準(zhǔn)確率不是特別高??梢栽趹言?2周到22周這個(gè)時(shí)間段進(jìn)行無創(chuàng)的DNA檢查,這個(gè)檢查比唐氏篩查要更準(zhǔn)確一些。在孕期檢查的金標(biāo)準(zhǔn)主要是羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查對(duì)診斷唐氏兒是很準(zhǔn)確的,但是羊水穿刺檢查會(huì)有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),如果寶寶生下來了,這種時(shí)候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查,這樣也可以明確診斷。語音時(shí)長(zhǎng) 01:23”唐氏篩查能查出多囊腎嗎唐氏篩查是比較常見的一種產(chǎn)前檢查,一般來說唐氏篩查主要是檢查病人是否存在二十一三體綜合癥這種疾病,唐氏篩查是檢查不出多囊腎這種疾病。多囊腎是屬于一種遺傳性疾病,一般來說要檢查胎兒是否有多囊腎,那要通過羊水穿刺進(jìn)行染色體篩查才可以查出是否有多囊腎。多囊腎一般來說在臨床上主要是以常染色體顯性遺傳性多囊腎多見,一般來說通過羊水穿刺檢測(cè),大部分病人是可以得到一個(gè)比較明確的結(jié)果。如果考慮胎兒有多囊腎這種疾病,那可能需要進(jìn)行引產(chǎn),因?yàn)槎嗄夷I目前來說還沒有很好的方法可以徹底治好。語音時(shí)長(zhǎng) 01:11”足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的。出生時(shí)檢查足跟血,不能檢查唐氏兒的。唐氏兒檢查需要在懷孕期間查唐篩的。因?yàn)檫@兩種疾病一般到孩子一周歲的時(shí)候才可以顯現(xiàn)出來,孩子檢查出來得越早,治療的效果越好。這兩種疾病的主要癥狀是呆傻、反應(yīng)慢、發(fā)育遲緩等。唐氏能查出腦癱嗎通常情況下,通過唐篩的話是無法檢測(cè)出是否有腦癱的情況,唐氏一般用來篩查是否有唐氏兒的情況,但對(duì)于腦癱來說,無法做出準(zhǔn)確的診斷,一般情況下需要等寶寶出生以后,根據(jù)孩子的意識(shí)狀態(tài),智力發(fā)育水平,肢體運(yùn)動(dòng)情況等多種方式來進(jìn)行綜合的判斷,往往需要醫(yī)師進(jìn)行全面評(píng)估。唐氏兒特征唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,60%的胎兒會(huì)流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于唐氏兒智商能達(dá)到幾歲唐氏兒的智力一般停留在2-3歲,但也有部分可發(fā)展到8歲左右。唐氏兒智商能達(dá)到多少歲一部分原因取決于家長(zhǎng),唐氏綜合征患者智力會(huì)比正常年齡段的人低,而輕度唐氏綜合征患者,在家長(zhǎng)的的耐心教導(dǎo)下,隨著年齡的增長(zhǎng)其智商也會(huì)跟著提高,雖然和同齡人相比會(huì)差很多,但生活自理是完全沒有問題的。唐氏兒有特殊的容貌,比如健康自測(cè)
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