唐氏綜合征,其實是一種先天性的疾病,這種主要是對智力影響,但是他這種病人,不一定會發(fā)生癲癇的。但癲癇主要是由于我們腦子里邊,本身結(jié)構(gòu)的異?;蛘甙l(fā)育期間,各種基因的異常導致的癲癇,主要是抽筋的表現(xiàn)。其實大部分癲癇的孩子,他是不會有智力的問題,智力也不會減退的,所以這兩個是非常有明顯的區(qū)別的。癲癇主要就是抽筋的表現(xiàn),但是唐氏綜合征,主要是智力的減退、發(fā)育的遲緩這種主要表現(xiàn),其實它不一定會發(fā)生癲癇的,這兩個病是可以很明顯的區(qū)分開來的。
小兒癲癇是否屬于唐氏
醫(yī)生主講實錄
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懷孕幾周做唐氏篩查懷孕期間做唐氏篩查的時間有兩種:第一、在懷孕十二周左右做唐氏篩查,稱為早期唐篩。主要是做B超、測量NT值、抽血化驗,可以推測胎兒是不是有先天性、遺傳性疾病的風險值。第二、中期唐氏篩查,懷孕十六到二十周期間,通過抽血檢測母體的外周血液中的甲胎蛋白、HCG以及雌三醇,同時結(jié)合孕周、體重以及年齡,推測胎兒患有相應的先天性、遺傳性疾病的概率。因此懷孕期間,選擇做唐氏篩查一定要選擇好時間、節(jié)點,如果不在上述兩個時間節(jié)點內(nèi)做唐氏篩查是不準確的,所以要注意時間。01:24
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙,患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩,體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經(jīng)常伸出口外,同時可以并發(fā)多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病,目前沒有特效的治療方法,只能通過干預來改善智力方面的缺陷。01:41
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小兒癲癇是否屬于慢性病對于兒童出現(xiàn)的癲癇發(fā)作是屬于慢性病的,一般來說,如果患兒出現(xiàn)了癲癇發(fā)作,必須要到正規(guī)的醫(yī)院進行治療?;颊咴诜每拱d癇藥物的期間,也必須要規(guī)范的服用藥物,不能隨意的停藥、換藥或者減量,而且必須要遵照醫(yī)囑進行服藥?;颊咂匠R残枰⒁庑菹?,避免情緒的激動、精神的緊張,避免感冒、受涼。飲食上也要注意,要多吃新鮮的蔬菜水果,要吃一些容易消化的食物。一般來說,對于已經(jīng)確診為癲癇的患兒是可以申請慢性病的,如果申請成功的話,慢性病的患者可以享受醫(yī)保費用的補助。語音時長 01:13”
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唐氏寶寶圖片唐氏綜合征的小孩外貌、體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀,他們智能較正常小孩低,通常智商只有40-60,但性格溫馴,患此病的小孩發(fā)育遲緩,加上肌肉張力低,令他們學習、坐立以及走路也比正常的小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,?患此病的小孩兒通常雙眼距離較遠,眼睛向上斜,鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分的患者手掌紋呈猿型,手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。語音時長 1:27”
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唐氏篩查是否要空腹病情分析:進行唐氏篩查是需要空腹的。唐氏篩查一般在懷孕15周到20周時進行檢查。通過唐氏篩查可以了解胎兒是否出現(xiàn)畸形。意見建議:唐氏篩查高風險的可以建議進行無創(chuàng)DNA的檢查,對于孕婦年齡大于35歲的以及家族中有過唐氏綜合癥患兒的,建議不需要唐氏篩查,可以直接行羊膜腔穿刺。
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小兒癲癇是否屬于慢性病癲癇屬于一種慢性疾病,如果控制不好,可遷延數(shù)年甚至數(shù)十年之久,為此不少癲癇患者對于能否治好這個疾病非常的悲觀,大多數(shù)癲癇的預后是較好的,當然也有少數(shù)難以控制,預后不理想的,癲癇患者應該保持樂觀的心態(tài),樹立戰(zhàn)勝疾病的信心,一定要堅持長期治療。
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唐氏篩查是否要空腹唐氏篩查是需要空腹的,這是由于唐氏篩查需要化驗血液來進行判斷,患者在做該檢查前如果吃了一些食物,可能會對檢查結(jié)果造成影響,不利于具體的判斷。孕婦在做產(chǎn)檢前要保持空腹,不要長時間熬夜,應適當?shù)倪M行鍛煉,能夠促進血液循環(huán),給胎兒提供充足的養(yǎng)料,有利于正常生長發(fā)育。
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唐氏兒特征唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病,60%的胎兒會流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于