先天性巨結(jié)腸主要是由于痙攣段的腸管,腸壁肌間和黏膜下的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,就會導(dǎo)致腸管的肥厚,擴(kuò)張,所以就會導(dǎo)致胎便的排出延緩,頑固性的便秘和進(jìn)行性的腹脹。正常的寶寶一般在生后48小時(shí)以內(nèi)胎便就排完了,而先天性巨結(jié)腸寶寶一般在生后24~48小時(shí)內(nèi)都沒有胎便排出,或者僅有少量的胎便排出,甚至有的1~2周才排便1次,如果不進(jìn)行灌腸則不排便,還會出現(xiàn)進(jìn)行性的腹脹,腹壁看起來緊張,發(fā)亮,可以看到靜脈曲張,有的甚至?xí)痣跫〉纳咸В斐珊粑щy。
另外,還會出現(xiàn)反復(fù)的嘔吐,甚至可以見到嘔吐大便樣的物質(zhì),長期的腹脹,便秘就會使寶寶的食欲下降,引起營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩。