先天性巨結腸主要癥狀是胎便的排出延遲。正常的新生兒在生后48小時以內(nèi)胎便就排完了。而先天性巨結腸的患兒在生后24~48小時以內(nèi)都沒有胎便或者是僅有少量的胎便排出,并且在生后2~3天就會出現(xiàn)低位性的腸梗阻,以后就會引起頑固性的便秘,甚至1~2周才排便一次,排便主要是通過灌腸來進行。
另外,還會出現(xiàn)進行性的腹脹,腹壁緊張發(fā)亮,可以看到腹壁的靜脈曲張,還可以看到腸型和蠕動波,膈肌上升則會引起呼吸困難。還會出現(xiàn)反復的嘔吐,長期會造成營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩。