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醫(yī)生主講實(shí)錄

我們知道半乳糖血癥它是血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合癥,半乳糖代謝中有三種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可以導(dǎo)致半乳糖血癥,它是一個(gè)常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。

半乳糖代謝的三種相關(guān)酶活性約為正常人的二分之一,而純合子酶的活性則顯著有降低的情況,控制上述三種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)在已經(jīng)很清楚了。

對(duì)于尿苷酰轉(zhuǎn)氨酶的第9號(hào)染色體短臂,半乳糖激酶在17號(hào)染色體長(zhǎng)臂,半乳糖表異構(gòu)酶在第1號(hào)染色體,它的病因目前來(lái)說(shuō)還不是太明確,其中肝臟、腎臟以及腦組織是最主要的受累器官。

以上內(nèi)容僅供參考

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