診斷主要依靠于一些實驗室的檢查：
第一個，尿液檢查，可以直接測定尿中的半乳糖或者是半乳糖醇和酸，有助于疾病的診斷。本病新生兒當中尿半乳糖增高五到十倍，半乳糖也是高于正常的新生兒；
第二個，血液的檢查，可以測定紅細胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸。本病的患者以上三項檢查目標均可以升高，證明組織當中有半乳糖堆積；
第三個，酶學檢查，可以測定周圍血中紅細胞白細胞酶的活性，可以用酶測試法和免疫活性蛋白兩者有相關性，可以用PCL或者是直接測序檢測酶基因突變。
小兒半乳糖血癥如何診斷？
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內分泌科
2018-05-18 1571次
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01:09
安海燕
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2019-09-02 1908次
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高尿酸血癥如何治療實際上高尿酸血癥，也是分層的進行治療的。如果他的血尿酸值，是稍微高一點點，比方只是在420左右，那么我們可能不會給他進行治療。如果他的血尿酸在540以內，同時這個病人，他又有一些基礎疾病，特別是代謝方面的疾病，比方說血脂，血糖，血壓等等，這些都高的話，那么我們可能就會給他開始治療。也有比方說血尿酸不是太高，但是他發(fā)生痛風了，而且疼痛不是發(fā)作一次，是大于一次之后，兩次以上，那么這個時候，我們也要開始降尿酸的治療。所以就說高尿酸血癥，它實際上降尿酸的治療，是分層治療的。
01:24
楊惠琴
主任醫(yī)師武漢市中西醫(yī)結合醫(yī)院
2018-11-16 27385次
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小兒半乳糖血癥如何預防小兒半乳糖血癥是屬于一種基因遺傳性疾病，屬于一種常染色體隱性遺傳，首先對于有半乳糖血癥的婦女在懷孕過程當中可以抽取羊水做定性和定量測定半乳糖，或者取羊水細胞在體外進行培養(yǎng)，測定細胞酶的活性或對酶基因突變進行涂片篩查。先了解有半乳糖血癥，以便出生后即不用含乳糖和半乳糖的飲食喂養(yǎng)，再就是新生兒篩查，只要家族當中有這個基因，一般是不可預防的。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-18 1386次
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小兒半乳糖血癥是什么半乳糖血癥是一種遺傳性糖代謝缺陷癥，是由于乳糖和半乳糖轉變?yōu)?-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明顯減低。半乳糖轉變?yōu)?-磷酸葡萄糖發(fā)生障礙，而導致半乳糖及其旁路產(chǎn)物在組織和細胞中堆積，影響器官組織和細胞的功能。臨床以肝功能衰竭、中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變、白內障和女性睪促性腺激素性卵巢早衰為特征。本病一般是常染色體隱性遺傳，不同地區(qū)民族人群中的發(fā)病率存在著差異，全世界都可以見到本病的報道。語音時長 01:07”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-18 1565次
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孫婷婷
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
2020-03-30 1001次
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低聚半乳糖糖尿病能吃嗎病情分析：低聚半乳糖糖尿病患者一般是能吃的，低聚半乳糖中含糖量是比較少的，不會對糖尿病造成明顯的影響。如果血糖控制的不是特別的理想，不建議吃的太多，否則就有可能會產(chǎn)生不良的影響。意見建議：如果自身患有糖尿病，要嚴格的控制個人的飲食，可以在醫(yī)生的指導下吃一些粗糧或者是新鮮的蔬菜，經(jīng)常喝一些含碳酸的飲料，而且也要避免經(jīng)常大魚，大肉，減少肥肉的攝入。
任冬梅
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2022-01-09 2208次
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李燕郴
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2022-06-17 294次
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趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
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