半乳糖血癥是一種遺傳性糖代謝缺陷癥,是由于乳糖和半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)?-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明顯減低。半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)?-磷酸葡萄糖發(fā)生障礙,而導(dǎo)致半乳糖及其旁路產(chǎn)物在組織和細(xì)胞中堆積,影響器官組織和細(xì)胞的功能。
臨床以肝功能衰竭、中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變、白內(nèi)障和女性睪促性腺激素性卵巢早衰為特征。本病一般是常染色體隱性遺傳,不同地區(qū)民族人群中的發(fā)病率存在著差異,全世界都可以見到本病的報(bào)道。