首先表現(xiàn)是體格發(fā)育障礙，患者一般出生時正常，隨著年齡增長，臨床癥狀逐漸明顯，共同特征是出生一年左右出現(xiàn)生長落后，表現(xiàn)為矮小，面容較丑陋。例如表情淡漠，頭大，眼臉小，眼聚寬，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙色顴骨突出，毛發(fā)多而發(fā)髻低，頸短等，有的類型有角膜混濁，關(guān)節(jié)進行性疾病，胸廓畸形，脊柱后凸或者側(cè)凸，其外翻，爪形手，早些出現(xiàn)肝脾大，耳聾和心臟增大等，患兒的精神神經(jīng)發(fā)育在周歲后逐漸遲緩，可能伴有智能落后，黏多糖病除了二型為x連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。
黏多糖病的臨床表現(xiàn)
余夢楠主治醫(yī)師
中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院 兒科
2018-10-17 15760次
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帕金森病臨床表現(xiàn)帕金森病最主要病人為什么去看病，還是因為運動癥狀。我們說的有幾點，第一個叫靜止性震顫，就好比像我現(xiàn)在坐在這里，手放在腿上不動出現(xiàn)了抖動，這叫靜止性震顫。帕金森最主要的不是震顫而是少動，少動就是做重復(fù)性的動作的時候，會出現(xiàn)速度和幅度的下降。我們生活當(dāng)中，有很多做重復(fù)性的動作的事情，刷牙、洗臉、系扣子、開門、擰鑰匙。如果懷疑家里有這樣的老人，可以去通過詢問這些事，包括老人做切菜的動作，都可以問。我也可以教大家一個小的技巧，怎么去看我說的少動，我們叫在手指上彈鋼琴，把手指做這種重復(fù)性的動作，一般做10到15秒，像我們正常的是沒有問題的，帕金森的病人他做著做著，起始的時候就慢，做著做著幅度和速度越來越慢，抬不起來。當(dāng)然我們醫(yī)生，會讓他嚴(yán)格地做一些走路、動作，包括做捏合試驗這些。因為很多老人說動作慢，我年齡大了也會動作慢啊，我頸椎病、腰椎病，可能也會動作慢，您說得很對，但是它一般不會有這種起始時的動作慢，還有一個速度和幅度，隨著重復(fù)性的動作會進行性下降。第三個就是很重要的，我們叫肌張力的增高、肌強直，這個增高與否，一定要是專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員去檢查。有這三種的運動癥狀，尤其是少動再加一個肌強直或者靜止性震顫，就可以考慮帕金森綜合征。當(dāng)然還有非運動的癥狀，非運動的癥狀是給這個運動癥狀，帕金森的診斷增加幾個權(quán)重的砝碼，好比病人有運動癥狀，我再問問他有沒有嗅覺的下降，有沒有便秘，有沒有晚上大喊大叫，有沒有情緒的抑郁，如果有就給這個帕金森的診斷，更加加重了砝碼。如果來了一個老人在你門診，有所謂的震顫，也有這種少動，可是任何的非運動癥狀都沒有，我們這個時候就要小心，可能他不一定是原發(fā)的帕金森，而只能診斷一個是帕金森綜合征。
03:06
萬志榮
主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院
2019-07-24 3085次
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甲亢的臨床表現(xiàn)甲亢的臨床表現(xiàn)，主要分兩類，一類是交感神經(jīng)興奮的表現(xiàn)，一類是代謝增高的表現(xiàn)。交感神經(jīng)升高的表現(xiàn)，是心慌心跳容易出汗，甲亢的病人他可以消瘦，經(jīng)常會消瘦十幾斤，心慌心跳心率比較快，可以心跳超過100次。很嚴(yán)重的，還會出現(xiàn)心律失常，出現(xiàn)早搏出現(xiàn)房顫。出汗多數(shù)人是，在別人都不出汗的時候，就是到秋天，氣溫的十幾度的時候，他動一動也是出汗?jié)M身大汗，在活動的時候出汗特別明顯，夏天也是比別人明顯，冬天別人很怕冷穿好多衣服，他就不怕冷，別人穿毛衣了，他還穿一件長袖或者一件短袖，就可以了，這個是他的代謝升高的表現(xiàn)。
01:27
劉冬年
副主任醫(yī)師廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2018-12-25 21138次
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粘多糖病的臨床表現(xiàn)有哪些主要表現(xiàn)為體格發(fā)育障礙，出生之后一歲逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育落后，面容丑陋，前額突出，鼻梁低平，嘴唇厚而且外翻，舌頭大，牙齒稀疏，牙齦肥厚，關(guān)節(jié)攣縮，而且膝關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)都外翻，有扁平足。還有就是脊柱，下胸和上腰部后突，一歲之后逐漸出現(xiàn)智力落后，但是有一些類型的智力是基本正常的。還有其他的表現(xiàn)，比如腹部比較脹滿膨隆，肝脾大，但是肝功能正常。部分患者角膜比較渾濁，部分有耳聾，還容易發(fā)生中耳炎、呼吸道感染、肺炎，甚至有的突發(fā)冠狀動脈閉塞和心肌梗死。語音時長 1:14”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-06-12 3642次
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黏多糖病的發(fā)病機制粘多糖是結(jié)締組織細(xì)胞間的主要成分，它廣泛存在于各種細(xì)胞中，粘多糖是帶陰性電荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮膚素，硫酸鈉肝素，硫酸角質(zhì)素，硫酸軟骨素，透明質(zhì)酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，這些粘多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位連接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個氨基聚糖直連有五十到一百個分子組成，許多直連又同時與一條蛋白質(zhì)肽鏈結(jié)合，更大分子量的聚合體，正常溶酶體中還有許多種糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸轉(zhuǎn)移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進行降解，已知有十種溶酶體酶參與降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈分解障礙，在溶酶體內(nèi)聚集，尿中排出增多，患者出現(xiàn)的酶活性僅為正常人的1%到10%。語音時長 1:48”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-18 2328次
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黏多糖病的臨床表現(xiàn)是什么一般具有以下表現(xiàn)：智力低下、個子矮、面容粗糙、例如ⅠH型患者頭大、前后徑長、前額突出、鼻梁低平、鼻孔寬大、嘴大、唇厚、舌大、骨骼畸形、角膜渾濁、爪形手、疝等。黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-11-25 1501次
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腸套疊的臨床表現(xiàn)腸套疊大多發(fā)生于兩歲以下的嬰幼兒，男性發(fā)病多于女性，腸道疊有四個主要癥狀就是腹痛嘔吐便血與黏液和腹部腫塊兒，痙攣性的體質(zhì)腸管先天性異常外傷腸道炎癥，異物以及腫瘤都可以是這個疾病發(fā)病的因素和誘因，表現(xiàn)主要是腹痛的突然發(fā)生，呈陣發(fā)性加重。臨床上如果兒童病人突然發(fā)生陣發(fā)性腹部絞痛嘔吐大便或只是大便帶血，還有黏液，肚子上可以觸及到腫塊，應(yīng)該注意本病的可能性，鋇劑的灌腸檢查有重要的診斷意義，多數(shù)患者可以見到杯狀或螺旋狀的陰影。
艾兵泉
主治醫(yī)師惠陽三和醫(yī)院
2018-11-23 1803次
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囊蟲病的臨床表現(xiàn)囊蟲病潛伏期約為三個月到數(shù)年，因囊尾蚴寄生的部位，感染的程度，人體的反應(yīng)性等不同，其臨床表現(xiàn)也各不相同。一、腦囊蟲病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可分為腦實質(zhì)型，表現(xiàn)癲癇最為常見；腦室型，可出現(xiàn)腦脊液循環(huán)梗阻，顱內(nèi)壓增高；軟腦膜型，可引起慢性腦膜炎；脊髓型，可引起截癱，感覺障礙，大小便潴留等。二、皮下及肌肉囊
李侗曾
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院
2022-01-24 172次
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恙蟲病臨床表現(xiàn)恙蟲病潛伏期四到二十天，一般為十到十四天，臨床表現(xiàn)有以下幾點：一、毒血癥癥狀，起病急重，先有畏寒或寒顫，繼而發(fā)熱，體溫迅速上升，一到兩天內(nèi)可達39到41攝氏度，呈稽留型，馳張型或不規(guī)則型熱，伴有相對緩脈，頭痛，全身酸痛，食欲不振，顏面潮紅，結(jié)合膜充血等，嚴(yán)重者出現(xiàn)煩躁，肌顫，聽力下降，腦膜刺激征，血
顏炳柱
主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2022-06-22 1160次
