主要表現(xiàn)為體格發(fā)育障礙,出生之后一歲逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育落后,面容丑陋,前額突出,鼻梁低平,嘴唇厚而且外翻,舌頭大,牙齒稀疏,牙齦肥厚,關(guān)節(jié)攣縮,而且膝關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)都外翻,有扁平足。
還有就是脊柱,下胸和上腰部后突,一歲之后逐漸出現(xiàn)智力落后,但是有一些類型的智力是基本正常的。
還有其他的表現(xiàn),比如腹部比較脹滿膨隆,肝脾大,但是肝功能正常。部分患者角膜比較渾濁,部分有耳聾,還容易發(fā)生中耳炎、呼吸道感染、肺炎,甚至有的突發(fā)冠狀動(dòng)脈閉塞和心肌梗死。