是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現(xiàn)為假兩畸形。
由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時(shí)候，即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會(huì)有不同程度的陰唇融合。
腎上腺皮質(zhì)增生癥
劉云濤副主任醫(yī)師
三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-10-18 19164次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生新生兒腎上腺皮質(zhì)增生，是因?yàn)槲覀兺ǔＭㄟ^產(chǎn)前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會(huì)發(fā)現(xiàn)在腎上腺區(qū)域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質(zhì)增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現(xiàn)一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現(xiàn)一些這樣的表現(xiàn)。那么通過檢測(cè)和化驗(yàn)，是可以得到結(jié)論的。單純的新生兒皮質(zhì)增生的話，可以用類固醇藥物來對(duì)抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時(shí)候，他需要考慮通過手術(shù)來治療。
01:06
俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 15296次
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥怎么治療要區(qū)分是新發(fā)的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，還是已經(jīng)患了很長時(shí)間的慢性的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。對(duì)于新發(fā)的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，一般誘因可能都還沒有去除，而且處在急性應(yīng)激的狀態(tài)下可能會(huì)有發(fā)生腎上腺危象，或者腎上腺激素特別低的時(shí)候身體出現(xiàn)生命危險(xiǎn)的狀態(tài)，這時(shí)治療一般需要靜脈補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，也就是靜脈輸入氫化可的松。如果腎上腺皮質(zhì)功能減退癥不是新發(fā)的，已經(jīng)是很長時(shí)間了，治療就是慢性的治療，就要長期口服糖皮質(zhì)激素，如醋酸潑尼松、強(qiáng)的松、氫化可的松等。但是慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥在治療過程中如果發(fā)生了急性的應(yīng)激事件，比方重的感染、肺炎或者腎盂腎炎，或者大的手術(shù)如開腹手術(shù)，這時(shí)需要把糖皮質(zhì)激素加量。
01:23
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-09-22 2367次
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腎上腺皮質(zhì)增生癥表現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生癥，是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中，酶的缺陷所引起的一種疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，引起男性患者又稱腎上腺性征異常綜合征，女性可以表現(xiàn)為假假面畸形。由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期存在，因此女孩兒在出生的時(shí)候即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大類似男孩的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊沒有睪丸，或者有不同程度的陰唇融合等。語音時(shí)長 1:11”
劉云濤
副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院
2018-10-16 11561次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種內(nèi)分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導(dǎo)致的，皮質(zhì)醇合成不足，使血中濃度降低，由于負(fù)反饋?zhàn)饔么碳ご贵w分泌，促腎上腺皮質(zhì)激素增多導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生，并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)，如十一去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等，從而發(fā)生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病率是有較大差別的。該病主要表現(xiàn)有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現(xiàn)，可以出現(xiàn)的低血鈉，高血鉀，循環(huán)衰竭，失鹽危象等。也可以發(fā)生于出生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。根據(jù)其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現(xiàn)。語音時(shí)長 1:48”
徐亞光
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-10-25 17136次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥的表現(xiàn)女孩表現(xiàn)為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷,女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。男孩表現(xiàn)為假性性早熟，出生時(shí)無癥狀，生后4個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-12-02 2901次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質(zhì)激素來進(jìn)行治療，但是那需要根據(jù)患者的病情程度以及患者的恢復(fù)情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時(shí)的補(bǔ)充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2019-01-27 2703次
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腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現(xiàn)為假兩畸形。由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時(shí)候，即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會(huì)有
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-01 141次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一般通過多休息、調(diào)整飲食、應(yīng)用藥物等方式治療，經(jīng)過及時(shí)有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶缺陷所導(dǎo)致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因。患者可會(huì)出現(xiàn)昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會(huì)出現(xiàn)體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
