耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致,GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變,而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此,耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。
孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測(cè)不是一定要做的,但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查,可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對(duì)聽力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測(cè),將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后,對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。