問(wèn)產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
病情描述:
產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
產(chǎn)前的耳聾基因檢查并不是強(qiáng)制性的必查項(xiàng)目,人們可以根據(jù)自身的需求以及家族病史的情況,選擇性的進(jìn)行檢查。如果出現(xiàn)父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況,也可以選擇進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因檢查。
意見(jiàn)建議:
孕婦需要注意保持健康的生活方式,避免長(zhǎng)時(shí)間處于噪聲環(huán)境,避免反復(fù)的受涼感冒,不要前往人群聚集的場(chǎng)所,避免遭受各種細(xì)菌、病毒的感染。
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人,都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里,有些人是隱性的遺傳,沒(méi)有進(jìn)行表達(dá),那么在下一代的時(shí)候,可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后,能夠做一些預(yù)防,避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng),我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查,以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒,我們不僅要做聽(tīng)力的篩查,同時(shí)要做基因的篩查,這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人,我們都可以做耳聾基因的篩查。01:27
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耳聾需要做哪些檢查當(dāng)病人出現(xiàn)耳聾,尤其是急性的耳聾的時(shí)候,首先我們要盡早到醫(yī)院就診,通過(guò)耳內(nèi)鏡的檢查,看一下外耳道和鼓膜是否有病變。通過(guò)純音聽(tīng)力測(cè)定,我們可以了解病人耳聾的程度,通過(guò)影像學(xué)的檢查,像耳部的CT或核磁,了解中耳的結(jié)構(gòu)以及內(nèi)耳的情況,是否有聽(tīng)神經(jīng)瘤等等病變。通過(guò)這些檢查,我們的目的主要是,首先了解耳聾的部位,同時(shí)耳聾的程度,根據(jù)不同的病因及時(shí)的進(jìn)行治療,如果是炎癥引起,就要進(jìn)行抗炎的治療。如果是由于內(nèi)耳的突發(fā)性耳聾,或者是梅尼埃氏病等,這些病變引起,需要及時(shí)的給予改善微循環(huán)、激素的治療等等。如果病人耳聾時(shí)間非常長(zhǎng),并且耳聾的程度也比較重,我們可能要給予助聽(tīng)器,甚至人工耳蝸的治療。01:32
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產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎耳聾是比較常見(jiàn)的一類(lèi)耳鼻喉科疾病,在產(chǎn)檢方面是建議最好做一下耳聾基因檢測(cè),特別是對(duì)于有耳聾家族史的病人,相對(duì)來(lái)說(shuō)具有耳聾基因的可能性會(huì)更大,而且具有一定的遺傳因素,因此夫妻雙方需要在產(chǎn)前或者是孕前做一下耳聾基因檢測(cè),就能夠有針對(duì)性的預(yù)防耳聾的發(fā)生。如果說(shuō)通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)沒(méi)有攜帶耳聾基因,這種情況相對(duì)來(lái)說(shuō)后代患先天性耳聾的幾率就會(huì)更小。如果說(shuō)夫妻雙方都攜帶有耳聾基因,相對(duì)來(lái)說(shuō)后代出現(xiàn)先天性耳聾的可能性就會(huì)更大,有一部分患者就可以考慮在孕期的過(guò)程當(dāng)中進(jìn)行針對(duì)性的治療和處理。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
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遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測(cè)耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致,GJB2基因、235DELC突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變,而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此,耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測(cè)不是一定要做的,但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查,可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測(cè),將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后,對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
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產(chǎn)前多久做耳聾基因病情分析:在產(chǎn)前12周建檔時(shí),就可以進(jìn)行耳聾基因的檢測(cè)?;蛘咴趹言?6周左右進(jìn)行唐氏篩查的同時(shí)進(jìn)行,都是可以的。盡早的進(jìn)行檢查判斷是可以避免導(dǎo)致耳聾寶寶的出生。意見(jiàn)建議:具體的可以咨詢(xún)一下主治醫(yī)生的建議,再進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)時(shí),一般只需要做一次就可以,以后是不需要再進(jìn)行檢查的。但是當(dāng)檢查結(jié)果出現(xiàn)異常情況下,需要及時(shí)的進(jìn)行調(diào)整治療。
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產(chǎn)前耳聾基因檢查什么時(shí)候做病情分析:產(chǎn)前耳聾基因檢查一般在懷孕12周的時(shí)候進(jìn)行檢測(cè),或者在16周進(jìn)行唐篩時(shí)進(jìn)行也可以。建議孕婦盡早進(jìn)行檢查,因?yàn)橐坏┌l(fā)現(xiàn)為高風(fēng)險(xiǎn)人群可以盡早干預(yù),這樣可以最大限度的降低對(duì)孩子的影響。意見(jiàn)建議:產(chǎn)前進(jìn)行耳聾基因檢查,不是必要的檢查項(xiàng)目,具體的可以咨詢(xún)一下主治醫(yī)生的建議,可以提前進(jìn)行預(yù)約。一般要2~3周左右出結(jié)果,可以根據(jù)自身的情況來(lái)判斷。
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產(chǎn)前檢查需要每月去做嗎產(chǎn)前檢查是根據(jù)懷孕時(shí)間的變化而發(fā)生變化的,初期懷孕是需要每隔四周進(jìn)行一次檢查,在懷孕七個(gè)月后,需要每隔兩周進(jìn)行一次檢查,懷孕后期需要一周一次的檢查。女性在懷孕期間會(huì)面臨著各種各樣的產(chǎn)檢,可以根據(jù)其自身狀態(tài)決定產(chǎn)檢的項(xiàng)目以及次數(shù),并且要注意休息,不要過(guò)度勞累,不要過(guò)度焦慮。
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耳聾基因怎么遺傳一:遺傳耳聾可以時(shí)常染色體顯性遺傳,就是家族中每一代人中約50%會(huì)出現(xiàn)耳聾患者男女,均可以發(fā)病這種遺傳方式的聾,往往在剛出生時(shí)沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái),到青春期或中年出現(xiàn)逐漸加重的聽(tīng)力損傷,這種耳聾很容易被認(rèn)為是環(huán)境因素所導(dǎo)致的,或者認(rèn)為是偶然因素所導(dǎo)致,而忽略了遺傳在其中的作用。二:當(dāng)發(fā)現(xiàn)家族中有兩個(gè)以上人在