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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75389次

• 遲發(fā)性耳聾基因會(huì)遺傳嗎

  遲發(fā)性耳聾的基因是會(huì)遺傳的，通常患兒在出生的時(shí)候，他的聽(tīng)力可以通過(guò)聽(tīng)力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時(shí)候，可能會(huì)在出生以后隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性的耳聾，病人可能會(huì)突發(fā)的形成聽(tīng)力下降。這種情況，我們要及時(shí)的進(jìn)行治療，像給予改善微循環(huán)的藥物，激素的藥物以及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療，部分孩子聽(tīng)力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽(tīng)力出現(xiàn)了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應(yīng)用助聽(tīng)器治療。如果是發(fā)生了中重度及極重度的聽(tīng)力下降，助聽(tīng)器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

  01:22
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-30 2291次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測(cè)不是一定要做的，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5445次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來(lái)講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一代測(cè)序來(lái)確認(rèn)，這兩種測(cè)試都是費(fèi)用成本比較高的，目前來(lái)講在臨床成熟起來(lái)還有一段時(shí)間。第二種是擴(kuò)增滯阻法，檢測(cè)位點(diǎn)比較多，通量高，但前處理麻煩，出報(bào)告時(shí)間長(zhǎng)。第三種就是基因芯片法，優(yōu)點(diǎn)是檢測(cè)的位點(diǎn)比較多，通量高，結(jié)果較為可靠，目前開(kāi)普公司研發(fā)的耳聾基因檢測(cè)試劑采用的導(dǎo)流雜交技術(shù)正式將pcl的密度的芯片技術(shù)結(jié)合成綜合的工作平臺(tái)，具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點(diǎn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-13 7072次

• 產(chǎn)檢需要做耳聾基因檢測(cè)嗎
  病情分析：耳聾基因檢測(cè)不是作為一種強(qiáng)制性的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聾的情況，或者前一胎存在先天性耳聾的情況，就可以考慮選擇性地做耳聾基因檢測(cè)。意見(jiàn)建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的場(chǎng)所，避免遭受各種細(xì)菌、病毒的侵襲感染，適當(dāng)鍛煉身體，改善體質(zhì)情況。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-06-26 2207次

• 遲發(fā)性耳聾基因會(huì)遺傳嗎
  病情分析：遲發(fā)性的耳聾基因也是會(huì)遺傳的，只要母體或者父親攜帶了耳聾基因都可以遺傳給下一代，遲發(fā)性耳聾說(shuō)明它是屬于隱性表達(dá)，有些人可能沒(méi)有出現(xiàn)明顯的耳聾癥狀，但它依然可以遺傳給下一代。意見(jiàn)建議：如果家族里面有攜帶耳聾基因這種情況，建議還是做耳聾基因篩查，如果是明顯的攜帶耳聾基因也有基因表達(dá)，這種情況就需要盡早干預(yù)，尤其是對(duì)新生兒在一歲之前，如果聽(tīng)力障礙就需要人工耳蝸治療，不然會(huì)影響到言語(yǔ)功能。
  秦晨 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

  2020-06-21 1503次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來(lái)講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次

• 遺傳性耳朵聾基因檢測(cè)，價(jià)格揭秘！
  前不久，我朋友在一次常規(guī)體檢中，醫(yī)生建議她進(jìn)行遺傳性耳朵聾基因檢測(cè)。這種基因檢測(cè)對(duì)于預(yù)防和治療遺傳性耳朵聾很重要，但同時(shí)很多人對(duì)于它的價(jià)格心存疑慮。朋友便向醫(yī)生咨詢遺傳性耳朵聾基因檢測(cè)的費(fèi)用大概是多少。那么，遺傳性耳朵聾基因檢測(cè)多少錢呢？今天我就把醫(yī)生的解答分享給大家，希望能對(duì)大家有所幫助。如果當(dāng)?shù)?/div>

  2024-04-28 0次