丙酮酸激酶缺乏屬于常染色體隱性遺傳病,所以雜合子者無貧血或任何癥狀。純合子者有慢性溶血貧血,但各病人的貧血程度很不一致。溶血嚴(yán)重者自嬰兒期起即出現(xiàn)嚴(yán)重的黃疸,有明顯的脾腫大,需經(jīng)常輸血以維持生命,肝臟異常腫大,特別經(jīng)多次輸血后。
病情較輕者在兒童期或青年期發(fā)病,僅有輕至中度貧血,黃疸和脾腫大均較輕,但在感染或其他應(yīng)激情況下,貧血加重。少數(shù)病人平時可以沒有癥狀,如同其他原因引起的慢性溶血性貧血一樣,膽石癥和其他并發(fā)癥常很早出現(xiàn),并可有多次發(fā)作。