進(jìn)行性的骨干發(fā)育不全，又稱增殖性的骨膜炎，以及對(duì)稱性，硬化性厚骨癥，主要是染色體顯性遺傳性骨病，本病的主要特點(diǎn)是全身性的，對(duì)稱性的骨發(fā)育異常為臨床表現(xiàn)的一組疾病。
骨骺一般是正常的，但有時(shí)候病變嚴(yán)重以后，也會(huì)侵蝕骨構(gòu)，所以有人主張進(jìn)行性骨干發(fā)育不良，為進(jìn)行性骨干以及骨骺發(fā)育不良癥，如果病人長(zhǎng)骨受累，導(dǎo)致患者運(yùn)動(dòng)障礙，以及骨痛，如果侵蝕顱骨，會(huì)導(dǎo)致顱骨的硬化，引起聽(tīng)力，嗅覺(jué)減退，或者喪失情況。
主要的臨床表現(xiàn)是四肢長(zhǎng)管骨受累，引起肢體疼痛，肌肉無(wú)力情況，大多數(shù)發(fā)病于嬰兒期，導(dǎo)致嬰兒身體發(fā)育減慢，下地活動(dòng)減慢，走路時(shí)步態(tài)不穩(wěn)，容易出現(xiàn)鴨擺步態(tài)，并且出現(xiàn)了消瘦，矮小以及不能跑跳的活動(dòng)，體檢會(huì)發(fā)現(xiàn)下肢肌肉萎縮，并且有皮膚脂肪變薄，以及下肢彎曲畸形的情況，如果侵蝕了顱骨，會(huì)導(dǎo)致顱骨的變大，前額的突出，以及性發(fā)育遲緩。
