軟骨發(fā)育不全通常情況下考慮是指小兒軟骨發(fā)育不全,是一種常染色體顯性遺傳病,患者臨床表現(xiàn)為短肢型侏儒,但智力發(fā)育良好,建議及時(shí)進(jìn)行藥物治療或者是手術(shù)治療,可以在一定程度上矯正畸形,具體如下。
軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病
1、藥物治療:藥物方面主要是使用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行治療,可以促進(jìn)軟骨細(xì)胞生長(zhǎng)和分化,促進(jìn)骨骼發(fā)育,有利于增加患兒的身高。
2、手術(shù)治療:對(duì)于股骨和脛骨的內(nèi)翻畸形的患者,在早期可行脛骨上端的骨骺阻滯術(shù),到了成年期,由于椎管狹小,可伴有多發(fā)性椎間盤突出,可壓迫脊髓和脊神經(jīng),引起背痛,坐骨神經(jīng)痛,甚至造成癱瘓,可以做椎間盤摘除術(shù)。
建議患兒及患兒家長(zhǎng)在日常生活中應(yīng)保持良好的心態(tài),積極配合治療,注重生活管理,幫助緩解癥狀,也應(yīng)該定期復(fù)查,以便醫(yī)生了解治療效果,及時(shí)調(diào)整治療方案。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
下肢靜脈功能不全是什么病下肢靜脈功能不全是下肢靜脈曲張的學(xué)術(shù)的稱呼,原因在于靜脈曲張的病原是靜脈的瓣膜關(guān)閉不全,血液倒流造成了曲張,因此稱之為下肢靜脈功能不全,也就是下肢靜脈的瓣膜關(guān)閉不牢,造成靜脈曲張的統(tǒng)稱,通俗的稱呼還是下肢靜脈曲張。下肢靜脈功能不全往往是一些下肢靜脈疾病形成的基礎(chǔ),例如單純性的淺靜脈曲張、下肢血栓性靜脈炎,下肢深靜脈血栓形成等。因此對(duì)于下肢靜脈功能不全的患者要做超聲檢查來(lái)判斷具體是哪根血管。瓣膜功能不全,采取的治療方法包括保守的彈力襪,促進(jìn)瓣膜關(guān)閉完全;還有就是通過(guò)手術(shù),包括傳統(tǒng)手術(shù)、射頻激光手術(shù)以及保留血管的大隱靜脈血流改造技術(shù)。01:09
-
乳腺退化不全是什么意思乳腺退化不全是指患者到了絕經(jīng)后的年齡,隨著雌激素的減少和孕激素減少,乳腺會(huì)慢慢萎縮會(huì)退化。但是有的人在進(jìn)入更年期以后,雖然雌激素水平下降了,腺體萎縮了,但是可能由于其他的環(huán)境因素或飲食因素,飲用了大量的類雌激素的物質(zhì),導(dǎo)致進(jìn)入更年期的女性受激素刺激造成腺體的萎縮不全,就是可能該萎縮的時(shí)候仍然沒(méi)有萎縮,造成乳腺的退化不全。退化不全一般是沒(méi)有大的問(wèn)題,但是絕經(jīng)比較晚或者大量的激素長(zhǎng)期的刺激乳腺,會(huì)造成乳腺腺體癌變的高發(fā)。對(duì)乳腺癌發(fā)病的研究中發(fā)現(xiàn),絕經(jīng)晚是乳腺癌高發(fā)的獨(dú)立的危險(xiǎn)因素,所以如果出現(xiàn)類似的情況,應(yīng)該去醫(yī)院做相應(yīng)的檢查,定期體檢,如果發(fā)現(xiàn)有病變及早進(jìn)行治療。01:44
-
成骨不全是什么遺傳病成骨不全是一種先天性的遺傳性疾病,常常有家族的遺傳病史,主要是基因突變導(dǎo)致的,根據(jù)基因突變可分為四到十一種類型。主要的病變是膠原纖維不足或者結(jié)構(gòu)異常,常常伴有全身性的結(jié)締組織性疾病,所以病變不僅僅限于骨骼,還常常累及其他結(jié)締組織,比如累及眼部,皮膚和牙齒,引起上述器官的損傷或者病變。從遺傳學(xué)角度來(lái)看,又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,主要是一型膠原蛋白不足或者是一型膠原蛋白異常引起的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:22”
-
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全是什么?進(jìn)行性的骨干發(fā)育不全,又稱增殖性的骨膜炎,以及對(duì)稱性,硬化性厚骨癥,主要是染色體顯性遺傳性骨病,本病的主要特點(diǎn)是全身性的,對(duì)稱性的骨發(fā)育異常為臨床表現(xiàn)的一組疾病。骨骺一般是正常的,但有時(shí)候病變嚴(yán)重以后,也會(huì)侵蝕骨構(gòu),所以有人主張進(jìn)行性骨干發(fā)育不良,為進(jìn)行性骨干以及骨骺發(fā)育不良癥,如果病人長(zhǎng)骨受累,導(dǎo)致患者運(yùn)動(dòng)障礙,以及骨痛,如果侵蝕顱骨,會(huì)導(dǎo)致顱骨的硬化,引起聽(tīng)力,嗅覺(jué)減退,或者喪失情況。主要的臨床表現(xiàn)是四肢長(zhǎng)管骨受累,引起肢體疼痛,肌肉無(wú)力情況,大多數(shù)發(fā)病于嬰兒期,導(dǎo)致嬰兒身體發(fā)育減慢,下地活動(dòng)減慢,走路時(shí)步態(tài)不穩(wěn),容易出現(xiàn)鴨擺步態(tài),并且出現(xiàn)了消瘦,矮小以及不能跑跳的活動(dòng),體檢會(huì)發(fā)現(xiàn)下肢肌肉萎縮,并且有皮膚脂肪變薄,以及下肢彎曲畸形的情況,如果侵蝕了顱骨,會(huì)導(dǎo)致顱骨的變大,前額的突出,以及性發(fā)育遲緩。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:13”
-
胎兒膈疝發(fā)育不全是什么病情分析:通常情況下胎兒膈疝發(fā)育不全是一種由于習(xí)慣性便秘,膈肌外傷或者先天性食管發(fā)育不全所導(dǎo)致的疾病,病人可以先用一些抗酸藥和黏膜保護(hù)劑來(lái)促進(jìn)病情的恢復(fù),緩解臨床癥狀。意見(jiàn)建議:建議病人最終需要通過(guò)外科手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行治療,要少吃一些引起病人脹氣或者便秘的食物,比如黃豆或者紅薯等。
-
眼瞼閉合不全是什么病病情分析:眼瞼閉合不全是指上下眼瞼不能完全閉合,暴露出部分或大部分的眼球,也叫做兔眼。其發(fā)病原因比較多,常見(jiàn)的原因是面神經(jīng)麻痹,瘢痕性瞼外翻等。意見(jiàn)建議:患者可以到醫(yī)院的眼科就診檢查,根據(jù)發(fā)病原因進(jìn)行治療。飲食方面不要吃過(guò)于油膩或辛辣刺激性的食物,要避免飲酒或者是飲用濃茶,碳酸飲料,要多吃一些蛋白質(zhì)維生素含量比較豐富的食物。
-
軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病軟骨發(fā)育不全,又稱為胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙,是一種常染色體顯性遺傳病。這種疾病主要影響個(gè)體的骨骼生長(zhǎng)發(fā)育,特別是長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)?;颊咄ǔ1憩F(xiàn)出四肢短小、軀干相對(duì)較長(zhǎng)、頭顱較大以及智力發(fā)育正常的特征。軟骨發(fā)育不全的遺傳基礎(chǔ)在于特定基因的突變,這些基因
-
牙釉質(zhì)發(fā)育不全是否遺傳牙釉質(zhì)發(fā)育不全通常遺傳,當(dāng)患有該疾病后需要立即就醫(yī)檢查治療。牙釉質(zhì)發(fā)育不全主要是在牙發(fā)育期間,由于各種原因所導(dǎo)致牙釉質(zhì)改變,其主要是由于全身營(yíng)養(yǎng)不良或乳牙根尖周感染等原因所導(dǎo)致,部分患者也會(huì)受到遺傳因素的影響,主要包括常染色體顯性、常染色體隱性連鎖遺傳,當(dāng)患者患有該疾病后,會(huì)遺傳給子女,所以遺傳,患