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軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病

軟骨發(fā)育不全通常情況下考慮是指小兒軟骨發(fā)育不全,是一種常染色體顯性遺傳病,患者臨床表現(xiàn)為短肢型侏儒,但智力發(fā)育良好,建議及時(shí)進(jìn)行藥物治療或者是手術(shù)治療,可以在一定程度上矯正畸形,具體如下。

1、藥物治療:藥物方面主要是使用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行治療,可以促進(jìn)軟骨細(xì)胞生長(zhǎng)和分化,促進(jìn)骨骼發(fā)育,有利于增加患兒的身高。

2、手術(shù)治療:對(duì)于股骨和脛骨的內(nèi)翻畸形的患者,在早期可行脛骨上端的骨骺阻滯術(shù),到了成年期,由于椎管狹小,可伴有多發(fā)性椎間盤突出,可壓迫脊髓和脊神經(jīng),引起背痛,坐骨神經(jīng)痛,甚至造成癱瘓,可以做椎間盤摘除術(shù)。 

建議患兒及患兒家長(zhǎng)在日常生活中應(yīng)保持良好的心態(tài),積極配合治療,注重生活管理,幫助緩解癥狀,也應(yīng)該定期復(fù)查,以便醫(yī)生了解治療效果,及時(shí)調(diào)整治療方案。

以上內(nèi)容僅供參考

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