遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤，鳥嘌呤，磷酸核糖轉移酶的活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，從而出現(xiàn)高尿酸血癥的x染色體隱性遺傳病。
表現(xiàn)為舞蹈性不自主運動，尿酸明顯增加，尿酸為嘌呤代謝的最終產物，嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸，主要是由于腎臟和腸道排出，每天尿酸的生產量和排泄量在體內維持平衡，如果生產過?；蛘吲判共涣?，就會使尿酸堆積在體內，從而造成血尿酸增高，即高尿酸血癥。
遺傳性高尿酸血癥是什么?
徐亞光主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 腎病內科
2018-05-18 3279次
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高尿酸血癥是什么病高尿酸血癥是指在正常嘌呤飲食狀態(tài)下，非同日兩次空腹血尿酸水平，男性高于420微摩爾每升，女性高于360微摩爾每升，即稱為高尿酸血癥。高尿酸血癥是因為體內尿酸生成過多，或排泄過少所致，其中又可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。無癥狀高尿酸血癥是指患者僅有高尿酸血癥，而無關節(jié)炎、痛風石、尿酸結石等臨床癥狀。治療方面：一、改善生活方式；二、堿化尿液；三、避免使用使血尿酸升高的藥物；四、降尿酸；五、積極治療與血尿酸相關的代謝性危險因素，如高脂血癥、高血壓、高血糖、肥胖及吸煙。預防高尿酸血癥的方法：一、避免激烈運動或損傷；二、限制高嘌呤飲食，如內臟、海鮮等等，黃豆、紫菜也為高嘌呤飲食；三、忌酒，尤其是啤酒和白酒，可以適當?shù)暮燃t酒；四、控制體重；五、多飲水，每日2000毫升水。
02:05
陳哲
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-06-24 6296次
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高尿酸血癥腎病是什么？高尿酸血癥腎病，顧名思義，就是由于高尿酸血癥導致的腎臟的損害，臨床表現(xiàn)其實不是特別明顯，除非是引起急性腎衰的，病人表現(xiàn)為少尿，或者無尿、水腫、血肌酐升高。絕大多數(shù)高尿酸腎病，都沒有明確的臨床表現(xiàn)。有部分患者表現(xiàn)為，就是腎小管功能損傷以后，導致的夜尿增多。如果檢查，尿可以表現(xiàn)為少量的蛋白尿，然后就是血肌酐逐漸升高，到了高尿酸腎病的晚期，也就是尿毒癥期，這時候才會出現(xiàn)貧血、腎性骨病等等，因此高尿酸腎病要早發(fā)現(xiàn)早治療，主要是通過驗血和驗尿來發(fā)現(xiàn)。
01:17
安海燕
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2019-09-02 5060次
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遺傳性高尿酸血癥是什么??遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉移酶活力部分或者完全缺乏導致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。發(fā)生的病因是x染色體隱性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)一般情況下患兒全是男性，在三到四個月開始起病特點就是精神發(fā)育遲滯，痙攣性腦癱，舞蹈樣的不自主運動，逐漸地出現(xiàn)手足徐動，肌張力減退，患者有可能有端透能力又有可能喪失。不能夠行走，有的患者有肌張力增高腱反射亢進。患兒智能發(fā)育遲滯，原來教會的發(fā)音，語言，字句又逐漸的遺忘?？砂橛蟹磸偷膰I吐，構音不清，吞咽困難。也會出現(xiàn)咬舌咬唇咬手指這樣的表現(xiàn)還會有全身癥狀比如痛風性手足關節(jié)痛、痛風結石、尿路結石等。語音時長 1:32”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-18 2536次
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遺傳性高尿酸血癥如何預防一般來說，遺傳性高尿酸血癥，是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝酶的活力，部分或完全缺乏，從而導致嘌呤代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病。由于遺傳性高尿酸血癥是一種神經系統(tǒng)的遺傳病，預防顯得更為重要，治療起來比較困難，療效常常不會很滿意。主要預防措施包括避免近親結婚，應進行產前遺傳咨詢，以及攜帶基因檢測。同時應注意進行一些產前的診斷，必要時需要行選擇性人工流產術，從而防止患兒的出生，起到預防的目的。語音時長 01:09”
徐亞光
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-18 1340次
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高尿酸血癥會遺傳嗎病情分析：高尿酸血癥是會遺傳的，這雖然不是一種遺傳性疾病，但是有明顯的遺傳傾向，而且患者大多會有家族聚集性。所以有高尿酸血癥或者痛風家族史的人群，一定要養(yǎng)成健康的生活習慣，也要定期隨診。意見建議：存在有家族史的人群，要注意控制體重在正常范圍內，適當進行運動和鍛煉，嚴格戒酒，避免吃高嘌呤的食物，還要注意定期復查相關的指標。
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-01-09 1903次
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痛風高尿酸血癥是什么病情分析：痛風和高尿酸血癥都是常見的代謝性風濕病，而且二者的關系非常密切，高尿酸血癥是指非同日兩次檢測，血尿酸值大于420微摩爾每升。持續(xù)存在的高尿酸血癥，就有可能導致痛風的發(fā)生，會出現(xiàn)痛風性關節(jié)炎的發(fā)作，以及形成痛風石，和痛風性的腎臟損害等等。意見建議：痛風和高尿酸血癥的患者要控制飲食，嚴格戒煙戒酒，避免暴飲暴食，避免吃動物內臟，海產品等，還要適當進行運動和鍛煉，堅持隨診。
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-09-03 1401次
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高尿酸血癥會遺傳嗎？高尿酸血癥有極少一部分會遺傳，它是一種遺傳病導致的先天酶代謝缺陷，這種疾病引起的高尿酸血癥發(fā)病率比較低。大部分高尿酸血癥是不會遺傳的，但是有一定的遺傳背景，患者體內可能攜帶易感基因，這些易感基因會遺傳給下一代，但并不一定都會發(fā)病，只是與普通人群相比，有高尿酸血癥家族史的人，患有高尿酸血癥的幾率會高一
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2021-12-01 439次
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高尿酸血癥是什么高尿酸血癥是一種慢性代謝性疾病，患病后需要積極配合醫(yī)生治療。此病與高嘌呤飲食、酒精過多攝入、尿酸排泄障礙等因素有關?；颊咴缙诙酂o明顯的臨床癥狀，僅有血尿酸波動性或持續(xù)性增高，隨著病情的發(fā)展，可能會出現(xiàn)出現(xiàn)關節(jié)炎、痛風石等病變，使患者出現(xiàn)關節(jié)疼痛、僵硬、活動受限等臨床表現(xiàn)。如果不及時治療，可能會誘發(fā)關
儲永良
副主任醫(yī)師廣東省中醫(yī)院
2023-12-21 0次
