&

?遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或者完全缺乏導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。

發(fā)生的病因是x染色體隱性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)一般情況下患兒全是男性，在三到四個(gè)月開始起病特點(diǎn)就是精神發(fā)育遲滯，痙攣性腦癱，舞蹈樣的不自主運(yùn)動(dòng)，逐漸地出現(xiàn)手足徐動(dòng)，肌張力減退，患者有可能有端透能力又有可能喪失。不能夠行走，有的患者有肌張力增高腱反射亢進(jìn)?；純褐悄馨l(fā)育遲滯，原來教會(huì)的發(fā)音，語言，字句又逐漸的遺忘。

可伴有反復(fù)的嘔吐，構(gòu)音不清，吞咽困難。也會(huì)出現(xiàn)咬舌咬唇咬手指這樣的表現(xiàn)還會(huì)有全身癥狀比如痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛、痛風(fēng)結(jié)石、尿路結(jié)石等。