一般來(lái)說(shuō),遺傳性高尿酸血癥,是由于基因突變,導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝酶的活力,部分或完全缺乏,從而導(dǎo)致嘌呤代謝加速,出現(xiàn)高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病。由于遺傳性高尿酸血癥是一種神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳病,預(yù)防顯得更為重要,治療起來(lái)比較困難,療效常常不會(huì)很滿(mǎn)意。
主要預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢(xún),以及攜帶基因檢測(cè)。同時(shí)應(yīng)注意進(jìn)行一些產(chǎn)前的診斷,必要時(shí)需要行選擇性人工流產(chǎn)術(shù),從而防止患兒的出生,起到預(yù)防的目的。