苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病,是常染色體隱性遺傳,父母都是苯丙酮尿癥攜帶者,每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒,二分之一概率是攜帶者,四分之一概率是正常孩子。
主要的病因和發(fā)病機(jī)制有:
第一,典型的苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸,血中苯丙氨酸濃度升高,通過(guò)轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸,這些可以對(duì)腦組織造成損傷,并從汗和尿液排出,是促甲狀腺素是甲狀腺素,腎上腺素,黑色素這三種激素分泌不夠。
第二,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥,合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏,不僅導(dǎo)致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸,而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻,損害更嚴(yán)重,治療個(gè)治療更困難。