問如何防治苯丙酮尿癥
病情描述:
如何防治苯丙酮尿癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚,做新生兒篩查,早發(fā)現早治療。對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
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痛風如何防治痛風形成的原因,有外源性的嘌呤攝入過多,那我們就要控制飲食,對含嘌呤多的飲食,比如動物內臟、海鮮就要注意了,包括酒類的白酒、啤酒含嘌呤比較多,肉湯類的都含的比較高,所以我們就要飲食上注意,少吃這些東西。內源生成的有一些化療藥物,譬如說腫瘤治療的一些藥物,它可以增加尿酸,甚至抗結核的藥物,吡嗪酰胺之類的利福平,也有可能會增加尿酸,還有降壓藥物常用的,譬如說含有利尿劑的降壓藥物,也會引起尿酸增加。所以我們也要注意,到底是什么原因引起的尿酸鹽結晶增加。01:13
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如何防治痛風防治痛風,其實是兩大塊:第一,是沒有得,而有高風險的人,肯定要是注意良好的生活習慣,盡量避免高嘌呤飲食,不飲酒、不熬夜,避免一些感染;第二,就是已經得了痛風的病人,怎么樣防治,也是一樣的,主要是管住嘴、多喝水、邁開腿,正規(guī)治療,正規(guī)應用一些降尿酸的治療方式,就基本上能夠,防治痛風發(fā)作。01:04
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
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苯丙酮尿癥如何治療診斷一旦明確,應該盡早的給予積極治療,主要是飲食療法,開始治療的年齡越小效果也是越好的。首先要給予低苯丙氨酸飲食,適用于典型的臨床疾病的患者以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,缺乏時可以導致神經系統(tǒng)的損害,所以嬰兒可以喂給特別的低苯丙氨酸的奶粉。到幼兒期可以添加輔食,以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白的食物為主。語音時長 1:03”
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統(tǒng)的損害,如不及時治療,可造成軀體生長發(fā)育遲緩,更主要表現在智力發(fā)育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50,語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結婚,積極開展新生兒篩查,早發(fā)現早治療。
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苯丙酮尿癥怎么治苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,這個疾病一旦確診以后,需要使用低苯丙氨酸的奶粉,或者說低苯丙氨酸的飲食進行治療。如果在三周歲以內就開始給孩子使用低苯丙氨酸的飲食,相對來說留有后遺癥的可能性不是特別的大。還需要定期到醫(yī)院進行苯丙氨酸數量的測定。
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常,通常在3~6個月時開始出現癥狀,1歲時癥狀明顯。表現為神經系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,常見皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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孕期如何篩查苯丙酮尿癥孕期可以通過對胎盤絨毛和羊水細胞進行基因突變的分析來篩查苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,常見于近親結婚的后代中,會導致新生兒出生以后生長發(fā)育緩慢和精神發(fā)育遲緩,這種疾病在產前也可以進行檢查,如果是懷孕10周~13周,可以對胎盤絨毛進行檢查,能夠提取胎兒的染色體進行診斷。