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概述：

苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。

定義及病因

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，病因是肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶先天缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，大量苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物聚集在血液、腦脊液及各種組織中，并隨尿排出。這些異常物質(zhì)堆積使正在發(fā)育的腦組織代謝受到嚴(yán)重干擾，功能障礙，甚至發(fā)生不可逆腦損傷，從而引起智力發(fā)育障礙。

飲食注意：

飲食方面應(yīng)限制含高苯丙氨酸食物的攝入，如乳類、蛋類、瘦肉類、干豆類、和豆制品等，主食方面可用麥淀粉、山藥、土豆粉等替代米、面。供給足夠的熱能，可以奶糕、米粉為主，多供給新鮮蔬菜和水果。定期監(jiān)測(cè)血清苯丙氨酸，1歲以內(nèi)每周測(cè)一次，1歲以上每月測(cè)1~2次，3歲后半年測(cè)1次?；純嚎墒秤玫氖澄镉宣湹矸?、山藥、團(tuán)粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉等；水果和蔬菜可食用胡蘿卜、南瓜、茄子、蔥頭、柿子、藕、白菜、圓白菜、油菜等；油脂方面可食用豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等；其他如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可食用。

以上內(nèi)容僅供參考

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苯丙酮尿癥的癥狀

概述：

定義及病因

飲食注意：

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