苯丙酮尿癥是少數(shù)可治遺傳性疾病,各種癥狀通過飲食控制治療后可以發(fā)生逆轉(zhuǎn),但各種智能發(fā)育落后是很難逆轉(zhuǎn)的。目前,還沒有特別的療法,主要還是以飲食控制為主。至于壽命,長短因人而異,壽命長短跟治療情況病人的體質(zhì)有關(guān)。
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,發(fā)病原因是由于人體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,而引起的高苯丙氨酸血癥,影響到患兒的神經(jīng)發(fā)育,智力發(fā)育,語言運(yùn)動發(fā)育遲緩,最明顯的異常是智力低下。所以,需要早期發(fā)現(xiàn),早期診斷,早期治療,是有利于延長人體的壽命的。