問什么是肌營養(yǎng)不良遠端型
病情描述:
什么是肌營養(yǎng)不良遠端型
答醫(yī)生回答
病情分析:
遠端型肌營養(yǎng)不良癥呈常染色體顯性遺傳,是以對稱性四肢遠端肌無力為主要表現(xiàn)的一組少見的肌肉疾病。通常10-60歲之間起病,自肢端開始,主要影響手部和小腿肌肉,但較少見。又可分為常染色體顯性遠端型肌病與常染色體隱性和散發(fā)的遠端型肌病兩種類型。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術,現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內可導致腦組織不可逆的損傷,嚴重會導致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物,應立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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肌營養(yǎng)不良遠端型什么表現(xiàn)進行性肌營養(yǎng)不良是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性變性疾病,肌營養(yǎng)不良的臨床特點是進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮,根據(jù)出現(xiàn)癥狀的年齡,肌無力的分布,病程以及預后可以分為許多類型,其中包括遠端型肌營養(yǎng)不良。遠端型肌營養(yǎng)不良也可以根據(jù)發(fā)病年齡,自幼年到中年后期也可以出現(xiàn)數(shù)種亞型。遠端型肌營養(yǎng)不良屬于常染色體顯性或者隱性遺傳,主要表現(xiàn)是進行性出現(xiàn)遠端小肌肉萎縮,然后由遠端逐步向近端發(fā)展,進展比較緩慢,一般不影響壽命。語音時長 01:11”
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遠端型肌營養(yǎng)不良怎么回事小兒遠端型肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病,相對來說發(fā)病是比較少的,在任何年齡組都可以見到發(fā)病。一般先累及遠端手部、足部的小肌肉,在早期就表現(xiàn)為肢體遠端無力,進展相對來說是比較緩慢的,慢慢的出現(xiàn)肌肉強直,肌肉萎縮,肌肉萎縮也是以四肢遠端為主,逐漸發(fā)展到面肌,咬肌,顳肌,胸鎖乳突肌,所以病人會有面部瘦長的表現(xiàn),稱之為鵝頸和斧頭面,有些病人還會出現(xiàn)言語不清,吞咽困難,嗆咳。大多數(shù)的病人也還會有白內障,脫發(fā),不孕,智力低下這些表現(xiàn)。這個疾病的診斷可以做肌電圖,肌肉病理都能夠明確診斷,治療目前為止沒有特效的治療,主要是對癥輔助的治療。語音時長 01:18”
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什么是遠端型肌營養(yǎng)不良遠端型肌營養(yǎng)不良呈常染色體顯性遺傳,是以對稱性四肢遠端肌無力為主要表現(xiàn)的一組少見的肌肉疾病,通常10-60歲之間起病,自肢端開始,主要影響手部和小腿肌肉,但較少見。又可分為常染色體顯性遠端型肌病與常染色體隱性和散發(fā)的遠端型肌病兩種類型。
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什么是杜興型肌營養(yǎng)不良杜興性肌營養(yǎng)不良是以肌肉假肥大性為特征的一組肌肉營養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養(yǎng)不良癥,并以肌肉快速退化為特征的疾病,它發(fā)生在生命的早期階段,全部是伴性的,主要影響男性,大約在世界范圍內的發(fā)病率為1/3500。
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貝克型肌營養(yǎng)不良貝殼型肌營養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn),其基因突變屬于非移碼突變。每個患者發(fā)生突變的基因片段以及對抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同,其臨床表現(xiàn)也不同。輕者沒有明顯的肌無力,肌萎縮癥狀,僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運動后肌肉痛,運動不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始
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