問什么是杜興型肌營養(yǎng)不良
病情描述:
什么是杜興型肌營養(yǎng)不良
答醫(yī)生回答
病情分析:
杜興性肌營養(yǎng)不良是以肌肉假肥大性為特征的一組肌肉營養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養(yǎng)不良癥,并以肌肉快速退化為特征的疾病,它發(fā)生在生命的早期階段,全部是伴性的,主要影響男性,大約在世界范圍內的發(fā)病率為1/3500。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術,現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內可導致腦組織不可逆的損傷,嚴重會導致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物,應立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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杜興型肌營養(yǎng)不良怎么回事杜興型肌營養(yǎng)不良也就是假肥大型肌營養(yǎng)不良,它主要發(fā)生在學齡前和學齡期,是一種進行性肌營養(yǎng)不良癥。假肥大型肌營養(yǎng)不良,是小兒時期最為常見的遺傳性疾病,大約有三分之二的患兒,病變基因來自母親,另外三分之一患者,是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,與患兒的母親是否攜帶無關。假肥大型肌營養(yǎng)不良的主要表現(xiàn),是出現(xiàn)進行性肌無力和運動功能倒退,患兒出生時或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常,一般五歲后癥狀開始明顯。根據(jù)患兒血清中血清磷酸肌酸激酶顯著增高,再結合男性患病,腓腸肌假性肥大的臨床表現(xiàn),診斷大多不困難。語音時長 01:19”
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杜氏肌營養(yǎng)不良癥狀杜氏肌營養(yǎng)不良是一種染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計,全球平均每3500個新生男嬰中就有一個罹患此病?;颊咭话阍谌轿鍤q開始發(fā)病。最早表現(xiàn)為進行性腿部肌無力,爬樓梯困難等導致不便行走,十二歲時行走能力常為正常人的一半,二十到三十歲因呼吸衰竭而死亡。針對該病醫(yī)學界上無有效的治療,杜氏肌營養(yǎng)不良是一種危害人體身體健康的疾病,無傳染性傳播,傳播途徑為遺傳,未進入醫(yī)保。語音時長 1:10”
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什么是杜氏肌營養(yǎng)不良癥杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。全球每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?;颊咴趯W齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮,導致不便行走。大概在7歲到12歲時,會徹底喪失行走能力,通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。
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杜氏肌營養(yǎng)不良有什么癥狀杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會導致肌肉纖維無力萎縮,主要是進行性的肌肉無力和萎縮,多數(shù)是在四歲以前發(fā)病,比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺,之后就發(fā)現(xiàn)上臺階特別費勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側身起來主要是肌肉無力,少部分還會連累心臟,還有的病人會影響智力。
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貝克型肌營養(yǎng)不良貝殼型肌營養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn),其基因突變屬于非移碼突變。每個患者發(fā)生突變的基因片段以及對抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同,其臨床表現(xiàn)也不同。輕者沒有明顯的肌無力,肌萎縮癥狀,僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運動后肌肉痛,運動不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始
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貝克型肌營養(yǎng)不良貝克型肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進行性肌肉無力和萎縮。該病由X染色體上的隱性基因引起,目前雖無法根治,但通過綜合治療可有效緩解癥狀,提高患者生活質量。貝克型肌營養(yǎng)不良是由于基因突變導致的肌肉細胞膜功能缺陷,患者體內抗肌萎縮蛋白