問你好李醫(yī)生.血友病通過基因治療的案例有嗎
2021-03-31 1432次
病情描述:
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什么是血友病?血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時(shí)間延長,終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因:首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育,一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查,發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段,因?yàn)樗腔蛏嫌袉栴},治療手段很少,就是缺什么補(bǔ)什么,所以代價(jià)很大。01:44
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通過皮膚接觸傳染的病有哪些通過皮膚直接接觸傳染的疾病,主要包括以下幾類:第一類是病毒性的疾病,第二類是真菌感染性的疾病,第三類常見的是疥瘡。病毒類常見的疾病有尋常疣、傳染性軟疣、扁平疣以及尖銳濕疣,其通過直接親密接觸或者間接接觸可以引起皮膚的傳染。其次是真菌類的皮膚病,主要包括手足癬、股癬、體癬等,也可以通過直接接觸或者是間接接觸方式進(jìn)行傳染。最后是疥瘡,其是由于疥蟲引起來的傳染性的皮膚病,好發(fā)于人群聚集的場所,比如學(xué)校、工廠等,是由于接觸到了成蟲或者是蟲卵引起來的群體傳染性的疾病。01:54
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基因治療血友病血友病的治療可以使用抗纖溶藥物及一般促進(jìn)血小板聚集的止血藥物等,對(duì)于嚴(yán)重的出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)及肌肉血腫可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血,療效低于凝血因子替代治療,可以使用去氨加壓素等對(duì)反復(fù)關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形的患者,可在補(bǔ)充足凝血因子的前提,行關(guān)節(jié)成形和人工關(guān)節(jié)置換。語音時(shí)長 1:09”
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血友病的基因治療首先對(duì)于血友病的基因治療,目前也正在進(jìn)一步研究當(dāng)中,目前還沒有獲得一個(gè)臨床的救治,對(duì)于血友病,本身目前來治療主要是使用一些抗纖溶的藥物,以及促進(jìn)血小板聚集的一些止血藥,對(duì)于嚴(yán)重的一些出血,導(dǎo)致的關(guān)節(jié)腫脹,肌肉血腫,可以用繃帶進(jìn)行加壓包扎或者是沙袋局部的壓迫和冷敷進(jìn)行止血,療效低于凝血因子的替代治療。所以說對(duì)于嚴(yán)重的患者目前還是需要使用凝血的血漿,再就是針對(duì)血友病甲可以應(yīng)用冷沉淀,針對(duì)血友病乙我們可以應(yīng)用凝血酶原復(fù)合物來進(jìn)行治療的,而對(duì)于反復(fù)關(guān)節(jié)出血的一些患者,嚴(yán)重的可以再補(bǔ)充足量凝血因子的前提下,行關(guān)節(jié)成形或人工關(guān)節(jié)置換術(shù)的。語音時(shí)長 1:27”
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血友病的基因診斷首先對(duì)于這個(gè)血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時(shí)候,血友病甲需要三個(gè)月,血友病乙需要一個(gè)月。那么對(duì)于這個(gè)提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性,在懷孕前也要進(jìn)行這個(gè)基因的診斷,對(duì)于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個(gè)月的時(shí)候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析,一般兩周左右可以出報(bào)告。另外對(duì)于這個(gè)基因的檢測,甲型血友病基因診斷收費(fèi)是在六千元左右。如
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基因治療肺癌基因治療肺癌現(xiàn)在的應(yīng)用于臨床還不是很成熟的一種方法,將來可能會(huì)是一個(gè)好的治療方法。目前還不成熟,只是有一些針對(duì)基因突變或者擴(kuò)增,或者是高表達(dá)的一些靶向藥物。這些靶向藥物應(yīng)用于臨床效果還是不錯(cuò)的,比如說EGFR,如果是19位點(diǎn)或者21位點(diǎn)突變,我們可以選擇一些EGFR的藥物,比如說吉非替尼,厄洛替尼等
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肥厚心臟病基因治療目前肥厚心的基因治療尚不明確
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什么是綜合性血友病你好,還有哪里不舒服