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• 什么是血友??？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 30231次

• 脊柱側彎的基因檢測

  脊柱側彎相關基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結出點東西?，F(xiàn)在目標主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側彎新的相關基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2018-10-11 6513次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進行這個基因的診斷，對于準媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進行羊水的遺傳學分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如果多加一人攜帶者的費用是720元，而乙型的血友病的一個基因診斷的收費是在這個三千元左右，這些都不含有一個取材費和檢查費，只是一個基因的診斷費用。如果是一個孕婦進行羊水穿刺和攜帶者篩查是650元加720元的。
  語音時長 1:16”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-28 2628次

• 血友病的男性基因
  首先，血友病的基因診斷，一般為直接的基因診斷和間接的基因診斷?；蛟\斷是采用的分子生物學的一個方法，將PCR和DNA測序，可以用來診斷這個缺陷的致病基因。方法是比較迅速的，而且涉及的人也是比較少，檢測步驟不是很繁瑣。如果要針對致病的基因限制片段，需要用間接的基因診斷，也可以通過對親屬的一個患病情況，來判斷它缺少的一個凝血因子，但是這種檢查涉及的人比較多，對于這個產(chǎn)前的一個診斷，主要是針對一些高危的胎兒，九周到十二周可以進行絨毛膜活檢，懷孕十二到十六周，可以進行羊水的穿刺。近年來隨著技術的發(fā)達，可以通過胚胎植入，來進行檢測DNA的情況。
  語音時長 1:19”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-21 1504次

• 血友病基因檢測準確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3404次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2303次

• 血友病的診斷
  血友病的診斷首先要具備以下診斷要點。一，發(fā)病特點為男性，小于兩歲或童年以后發(fā)的，發(fā)病越早，癥狀越重反復出血，終身不已。?二，出血特點，自發(fā)或者輕微的外傷易見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多位於斑，血腫，心，踝，肘，腕等關節(jié)易出血，反復出血可致血管畸形，口鼻粘膜出血也多見。三，實驗室的檢查，凝血項檢查，見凝
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-17 175次

• 血友病護理診斷
  第一，血友病的患者一般都是在體檢當中發(fā)現(xiàn)的，或者是血友病的病情非常嚴重才發(fā)現(xiàn)，所以不管是誰，定期做身體方面的檢查還是比較好的，可以提前知道疾病，及時的跟進治療，血友病的患者的癥狀不是特別明顯，除非病情比較重的人。第二，血友病人他們身體的各個關節(jié)都會有輕度的疼痛感，關節(jié)輕度腫脹，關節(jié)活動困難的一些癥狀
  徐寧 主治醫(yī)師中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院

  2022-01-24 259次