特納綜合征主要根據(jù)本患兒的臨床體征及實驗室檢查、染色體的檢查結(jié)果來確診。
1、臨床體征:
患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線,身材矮小診斷成立;體格檢查可見頭發(fā)際低,頸蹼,胸廓外形呈桶狀,乳距增寬,肘外翻等體征,沒有第二性征發(fā)育征象,提示特納綜合征;盆腔B超提示子宮發(fā)育落后,卵巢發(fā)育不良,應(yīng)該考慮特納綜合征;沒有明顯的粘液水腫面容,甲狀腺功能正常,可以除外甲狀腺功能低減所致身材矮小,應(yīng)該考慮特納綜合征。
2、實驗室檢查:
性激素檢查:促性腺激素明顯升高,而外周激素均無明顯升高,應(yīng)該考慮特納綜合征。
3、染色體的檢查:
染色體核型分析為確診試驗,正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數(shù)目,大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。特納綜合征可有多種核型表現(xiàn):45,XO最多見;45,XO/46,XX;45,XO/46,XY;45,XO/47XXX等。