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特納綜合征叫做先天性卵巢發(fā)育不全，特納在1938年首先描述，所以也稱之為特納綜合征。

發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次，女嬰的每十萬有22.2人次，占胚胎死亡的6.5%，特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育，和一組軀體的發(fā)育異常，智力的發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡好像是與此種發(fā)育異常的沒有關(guān)系。

特納綜合征的病因，主要是單一的x染色體來自母親，失去的染色體是由父親的精子細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化成為染色體異常。大多數(shù)因素都可以引起染色體畸變，從而發(fā)生特納綜合征，臨床表現(xiàn)的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。