對于共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的病因目前不是很明確,一般來說,可能和遺傳因素有關(guān)系,近年來發(fā)現(xiàn)dna的修復功能缺陷是共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥的根本病因。
患兒有神經(jīng)生化的改變,比如有一些患者可能會出現(xiàn)γ氨基丁酸含量的下降,患者往往在小腦,脊髓以及出現(xiàn)一些皮層的病變;患者會出現(xiàn)脊髓的嚴重脫髓鞘,以及膠質(zhì)的增生。
有一些患者還會出現(xiàn)支氣管的擴張、肺炎和卵巢的發(fā)育不良。共濟失調(diào),毛細血管擴張癥,一般來說,患者會出現(xiàn)染色體的畸變,以及患者可能會出現(xiàn)一些共濟失調(diào)等癥狀。