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醫(yī)生主講實(shí)錄

?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病,是指編碼維持機(jī)體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變,而導(dǎo)致酶和蛋白質(zhì)的合成,結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病,它通常分為以下幾類(lèi):

第一、就是糖代謝缺陷比如說(shuō)糖原蓄積癥,果糖不耐癥。 

第二、就是氨基酸代謝缺陷,比如說(shuō)苯丙酮尿癥,酪氨酸血癥,黑酸尿癥,白化病等。

第三、就是指代謝缺陷,如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。

第四、就是金屬代謝疾病,比如說(shuō)肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

以上內(nèi)容僅供參考

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