臨床表現(xiàn)可分為以下三個方面:
一,胎便排出延遲,頑固性便秘和腹脹,患兒因為病變,腸管的長度不同而有不同的臨床表現(xiàn),痙攣段越長出現(xiàn)便秘癥狀越早、越嚴重,多于出生后48小時內(nèi)無胎便排出或者僅排出少量的胎便,于二到三天內(nèi)出現(xiàn)低位性的腸梗阻的癥狀,部分患兒甚至出現(xiàn)完全性的腸梗阻,表現(xiàn)為腹脹、嘔吐、肛門停止排氣。
痙攣段不長的患兒,經(jīng)過直腸指檢或者溫鹽水灌腸后可以排除大量的胎糞和氣體,癥狀得以緩解。
二,營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩,對于嬰兒期漏診的患兒,之后可能會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、慢性腹脹和嚴重的便秘,長期腹脹、便秘,可以使患兒的食欲下降,影響營養(yǎng)的吸收導致生長發(fā)育遲緩。
三,小腸結(jié)腸炎,小腸結(jié)腸炎是未得到治療的先天性巨結(jié)腸患兒最常見的致死性的原因,特征性表現(xiàn)是腹瀉,并且和便秘、腹脹、發(fā)熱、血便、腹膜炎交替發(fā)作。