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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9941次

• 玻璃體病的并發(fā)癥有哪些

  玻璃體病并發(fā)癥，是很多也很常見(jiàn)的，它多并發(fā)一些視網(wǎng)膜的疾病，或脈絡(luò)膜的疾病。因?yàn)椴Ａw它主要就是，和視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜是相連的，就是大多數(shù)玻璃體疾病，都是由相應(yīng)的視網(wǎng)膜病，或者脈絡(luò)膜病導(dǎo)致的，比如說(shuō)視網(wǎng)膜炎，或者是糖尿病視網(wǎng)膜病變，高血壓視網(wǎng)膜病變導(dǎo)致的出血，那么這些出血，可以滲到玻璃體里面，導(dǎo)致的玻璃體積血。包括還有一些脈絡(luò)膜的一些炎癥，有一些炎性細(xì)胞，可以脫落到玻璃體腔里面，就造成了玻璃體腔里面的炎性混濁，所以這些病變都和玻璃體，可以并發(fā)有的時(shí)候鑒別起來(lái)還比較困難。

  

  01:10
  彭建軍 副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院

  2019-09-23 1514次

• 常染色體顯性多囊腎有哪些并發(fā)癥
  常染色體顯性多囊腎病的并發(fā)癥的表現(xiàn)包括：?一、高血壓，是常染色體顯性多囊腎最常見(jiàn)的并發(fā)癥，見(jiàn)于30%的兒童患者，60%合并腎功能不全的患者，在終末期腎病患者中高達(dá)80%，高血壓是促進(jìn)腎功能惡化的危險(xiǎn)因素之二、感染泌尿道和囊腫感染，是多囊腎病患者發(fā)熱的首要原因，要表現(xiàn)為膀胱炎、腎盂腎炎、囊腫感染和腎周膿腫，三、結(jié)石，20%的常染色體顯性多囊腎患者合并腎結(jié)石，其中大多數(shù)結(jié)石成分是尿酸或者是草酸鈣。四、貧血，常染色體顯性多囊腎患者較其他病因的腎衰竭患者貧血出現(xiàn)的晚而且程度較輕，患者在發(fā)展至終末期腎病之前通常沒(méi)有貧血，另有少數(shù)早期患者，因?yàn)槿毖碳つI間質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生促紅細(xì)胞生成素增多，會(huì)引起紅細(xì)胞增多癥。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:39”
  袁玉飛 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-09 1260次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無(wú)數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時(shí)囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過(guò)去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時(shí)的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成，囊腫起源于腎小管。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 1809次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見(jiàn)病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 4907次

• 多囊腎并發(fā)癥有哪些
  病情分析：多囊腎的并發(fā)癥，有高血壓，血尿，感染，疼痛，嚴(yán)重者可以出現(xiàn)腎功能不全。多數(shù)病人在早期沒(méi)有明顯癥狀。意見(jiàn)建議：多囊腎的治療，診治并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展至關(guān)重要，目前尚無(wú)任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。并發(fā)癥的治療主要是對(duì)癥治療，高血壓者要用降壓藥物，感染者抗感染治療等。此外也要注意預(yù)防感冒，控制低鹽、低蛋白，低脂肪飲食。
  張國(guó)臣 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-02-28 1401次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽(tīng)力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過(guò)全序列的基因檢測(cè)來(lái)確診，患病后會(huì)影響患者的聽(tīng)力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重。患病后不要放棄治療，一般可以通過(guò)佩戴助聽(tīng)器或者通過(guò)人工耳蝸植入手術(shù)來(lái)改善聽(tīng)力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次