?擴(kuò)張性心肌病是一類與左心室和心室擴(kuò)大,伴有收縮功能障礙為特征的心肌病,比較常見,在我國發(fā)病率為每十萬人中有十三到八十四的人發(fā)病,病因呈多樣性,多數(shù)病因不詳。
25%到50%的擴(kuò)張性心肌病病例有基因突變和家族遺傳背景,遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,X染色體連鎖隱性遺傳及線粒體遺傳比較少見,目前已發(fā)現(xiàn)超過三十個染色體位點(diǎn)與常染色體顯性遺傳的擴(kuò)張性心肌病有關(guān),這些致病基因負(fù)責(zé)肌纖維膜蛋白、細(xì)胞骨架蛋白、核蛋白等。