擴(kuò)張性心肌病是一類(lèi)與左心室或雙心室擴(kuò)大,伴有收縮功能障礙為特征的心肌病。該病比較常見(jiàn),在我國(guó)的發(fā)病率為每十萬(wàn)人中約有13~84人發(fā)病,病因呈現(xiàn)多樣性,多數(shù)病因不詳。
25%到50%的擴(kuò)張性心肌病病例有基因突變和家族遺傳背景,遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,x染色體連鎖隱性遺傳及線粒體遺傳較為少見(jiàn)。目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)30個(gè)染色體位點(diǎn)與常染色體顯性遺傳的擴(kuò)張性心肌病有關(guān)。2/3的致病基因位于這些位點(diǎn),這些致病基因負(fù)責(zé)多種蛋白包括心肌細(xì)胞肌節(jié)蛋白,肌纖維膜蛋白,細(xì)胞骨架蛋白,閏盤(pán)蛋白及核蛋白等。