先天性膈疝是腹腔臟器,經胚胎期膈肌發(fā)育缺陷處進入胸腔所致,以修復裂孔疝最為常見,食管裂口疝次之。
胸骨后疝極少,其在膈肌上的發(fā)病部位各不相同,膈膨升是先天性原因導致的,膈肌張力降低而向胸腔異常升高,修復裂口疝的疝孔位于膈肌后外側,相當于胚胎期修復孔疝,又被稱為先天性后外側膈疝。
修復裂孔疝約占先天性膈疝的80%。過狹義的先天性膈疝通常是指修復孔疝,其發(fā)病率為2000到5000個活嬰兒中有一例,死嬰兒中發(fā)病率仍不清楚。
據(jù)估計約占全部的修復裂孔疝的三分之一,左側修復裂孔疝約占80%,右側占20%,雙側者罕見。