一、胸腔積液，膈疝最容易誤診為胸腔積液，大量腹腔臟器進(jìn)入胸腔，x線胸片上表現(xiàn)為大片密集陰影，由于肺組織受壓，縱隔也可部分移位，因而容易誤診為胸腔積液結(jié)合臨床表現(xiàn)可以鑒別。
二、多發(fā)肺囊腫和支氣管擴(kuò)張癥，由于腸管的疝入，患側(cè)肺在x線胸片上表現(xiàn)大小不等的囊狀透光區(qū)，易誤診為多發(fā)肺囊腫和支氣管擴(kuò)張，但這些疾病膈肌完整無(wú)缺陷，心臟一般不出現(xiàn)移位，結(jié)合臨床表現(xiàn)可以鑒別。
三、腸梗阻或腸絞窄，因膈疝而疝入胸腔內(nèi)的腸組織可以因扭轉(zhuǎn)嵌頓而發(fā)生腸梗阻或腸絞窄，病情一般較危重，但是當(dāng)大部分病人在沒有梗阻和絞窄時(shí)，由于腸管疝入胸腔，正常生理功能受影響，臨床上常出現(xiàn)與進(jìn)食有關(guān)的腹痛或黑便，容易誤診為腸不全梗阻和絞窄。
四、先天性，膈膨升癥，是指膈肌完整但其纖維發(fā)育不良，使膈肌頂部顯著升高的一種情況，臨床上可無(wú)癥狀或有胸悶，上腹不適等輕微癥狀，x線正位片可見兩側(cè)完整，光滑的弧形模糊陰影，充氣的腸壁和肺泡于完整的橫膈之下，可清楚的看見膈肌運(yùn)動(dòng)，而膈疝則是膈肌缺損中斷，腹腔臟器出現(xiàn)于橫膈上方，必要時(shí)可注入少量的氣體，于腹腔膈旁升，x線胸片上可見清晰而完整的橫膈膨升影像。
