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妙手醫(yī)生精選

遺傳性球形細(xì)胞增多癥的病因

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醫(yī)生主講實(shí)錄

?這個(gè)病大多數(shù)屬于常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳,其中少數(shù)病例可以沒(méi)有陽(yáng)性的家族史。它的原因:

一、是由于調(diào)控紅細(xì)胞膜蛋白的基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞膜蛋白缺失或減少膜脂質(zhì)不穩(wěn)定而丟失,使紅細(xì)胞膜表面積減少。

二、紅細(xì)胞鈉離子通透性異常的增強(qiáng),從而使鈉離子其水分大量的進(jìn)入細(xì)胞內(nèi),紅細(xì)胞有雙凹盤(pán)形變成球形。

三、紅細(xì)胞膜上鈣ATP酶活性降低,鈣容易沉積于膜上使膜變硬,其變形性和柔韌性降低,當(dāng)僵硬的球形細(xì)胞通過(guò)脾竇內(nèi),直徑較小的微循環(huán)時(shí)大量紅細(xì)胞在脾內(nèi)被滯留從而被破壞。

以上內(nèi)容僅供參考

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