肝豆核狀變性,在1912年首先描述,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,以銅代謝障礙引起的肝硬化基底節(jié)損害為主的腦變性疾病的為特點(diǎn),對肝豆核狀變性發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識已深入到分子水平。
WD的世界范圍發(fā)病率為三萬分之一到十萬分之一。治病,基因攜帶者約為九十分之一,本病在中國比較多見。
WD好發(fā)于青少年男性比女性稍多,如不恰當(dāng)?shù)闹委煂職?,甚至是死亡,WD也是至今少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病變之一,關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。