脊髓神經(jīng)鞘瘤認為腫瘤的發(fā)生及生長主要系基因水平的分子的改變所形成,許多癌癥形成被認為是由于正常的腫瘤抑制基因丟失及其癌基因激活所致。
兩種類型的神經(jīng)纖維瘤病已被廣泛研究,遺傳學研究認為nf1和nf2分別定位于第22號和第22號染色體長臂上,兩種類型的神經(jīng)纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率,NF1發(fā)生率大約為1/4000出生次,其中一半為散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經(jīng)纖維瘤外,NF1臨床表現(xiàn)包括咖啡色素斑、皮膚結節(jié)、骨骼異常。