遺傳性高尿酸血癥是一種x染色體隱性遺傳疾病,具有一些特殊的臨床表現(xiàn),一,患兒全部為男性,臨床特點是患者精神發(fā)育遲滯,腦癱,舞蹈樣不自主運動,自傷行為等。一般在出生至四個月起病,逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足亂動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經(jīng)能抬頭的嬰兒不會抬頭,已經(jīng)有端坐能力的不能端坐,不能行走等。有的患兒表現(xiàn)為肌張力增高,腱反射亢進,下肢剪刀樣等,女性通常為基因攜帶者。
智能發(fā)育遲滯,原來教會的發(fā)音,語言,字句逐漸遺忘,反復(fù)嘔吐,構(gòu)音不清,吞咽困難及癲癇發(fā)作,兩歲左右時,出現(xiàn)咬舌,咬唇,咬手指等自傷行為,以及毀壞周圍物體不能自制,全身癥狀,痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛,痛風(fēng)結(jié)石,尿路結(jié)石,腎絞痛等,少數(shù)患兒會合并巨結(jié)腸,肛門閉鎖等先天畸形。