?遺傳性慢性進行性腎炎,也為遺傳性家族性疾病,慢性進行性腎功能衰竭為主要特征,部分病人合并感覺神經(jīng)性耳聾及眼部疾病,是一種單基因遺傳病,發(fā)病機理不清,病理特點是腎內(nèi)有泡沫細胞,即腎小球基底膜致密層分離,并有電子致密顆粒沉積。臨床表現(xiàn)如下:
一,腎臟表現(xiàn)最早期最常見的表現(xiàn)為持續(xù)性血尿,常于五歲之前出現(xiàn),血尿之前常有感冒,蛋白尿隨著齡的增長而加重,絕大部分為男性患者。
二,腎外表現(xiàn)主要為神經(jīng)性耳聾以及出現(xiàn)眼部的疾病,括近視、斜視、白內(nèi)障及眼底病變,此外部分患者有智力遲鈍,血小板減少等。本病至今尚無特效療法,主要為一般對癥治療。