先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病,由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣,糞便淤滯于近端結(jié)腸,導(dǎo)致近端結(jié)腸擴(kuò)張,是小兒常見(jiàn)的先天性腸道疾病之一。它的發(fā)病原因包括:
第一、環(huán)境因素,包括出生前出生時(shí)和出生后的環(huán)境因素影響。有人報(bào)道,有的小產(chǎn)兒因缺氧而發(fā)生巨結(jié)腸,缺氧可發(fā)生嚴(yán)重的選擇性循環(huán)障礙,改變?cè)绠a(chǎn)兒未成熟遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞功能。
第二、先天發(fā)育因素。
第三、遺傳因素,有人認(rèn)為巨結(jié)腸遺傳因子可能在第21對(duì)染色體出現(xiàn)異常,巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病,而且存在遺傳一致性。