先天性巨結腸直腸活檢可以取直腸的粘膜和基層進行病理檢查,是診斷先天性巨結腸一個非常重要的檢查手段。
先天性巨結腸直腸粘膜活檢取腸道組織以后可以通過HE染色,判斷神經節(jié)細胞的有無,還可以通過方法測定乙酰膽堿含量和膽堿酯酶活性,患兒兩者均較正常兒高出五到六倍,但對新生兒診斷率較低。
還可用免疫組織化學方法的檢測神經元特異性烯醇化酶等。除了直腸粘膜活檢,還可以進行直腸肌層活檢,取直腸壁肌層組織做活體組織檢查,可以計數神經節(jié)細胞數量,先天性巨結腸的患兒缺乏神經節(jié)細胞,而無髓鞘的神經纖維增殖,肌電圖檢查可以發(fā)現患兒直腸和乙狀結腸遠端的機電圖波形頻率低,不規(guī)則,而且波峰消失。