對(duì)于新生兒生后胎糞排出延遲,24小時(shí)以后才排胎便者或者不排胎便,伴有腹脹和嘔吐應(yīng)該考慮本病。對(duì)于嬰幼兒有長(zhǎng)期便秘史和腹脹等體征者,即應(yīng)進(jìn)行特殊檢查。最常用的檢查方法包括立位腹平片和大腸灌腸造影,典型的先天性巨結(jié)腸也常通過大腸造影機(jī)可以進(jìn)行診斷,進(jìn)一步的檢查方法還包括直腸肌層活檢。
先天性巨結(jié)腸要注意與功能性便秘相鑒別,功能性便秘是一種原因不明的慢性便秘。分為慢傳輸型,出口梗阻性以及混合型,排便次數(shù)少,太費(fèi)力甚至較硬或成球狀,排便不盡感,有時(shí)需要借助人工方式來協(xié)助排便,診斷需要鋇劑灌腸或者腸鏡檢查排除器質(zhì)性疾病。