第一、首先是進行血液生化測定,可以表現(xiàn)為低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥,血脂及尿酸升高,肝功能多正常。
第二、進行腎上腺實驗,可以皮下注射1:1000的腎上腺素,注射前后十分鐘、二十分鐘、三十分鐘、四十,五十和六十分鐘分別測定血糖,正常者血糖上升40%到60%,而患者血糖沒有明顯上升。
第三、胰高血糖素實驗,肌注胰高血糖素每個人體重三十微克,在注射后零,十五、三十、四十五、六十,九十和120分鐘取血測血糖,正常時在15到45分鐘內(nèi)血糖可升高1.5到2.8mmol/L,而患者血糖升高不明顯。
第四、肝組織活檢和酶活力測定,肝組織糖原染色見糖原增多,特異性酶活性降低。
第五、進行外周血白細(xì)胞DNA分析進行基因診斷。