?臨床表現(xiàn)輕重不一,重的在新生而且可能就會出現(xiàn)嚴(yán)重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝大。輕的可只是在嬰幼兒的時(shí)候因生長遲緩,腹部膨隆而被發(fā)現(xiàn)。
身材明顯矮小,骨齡落后,骨質(zhì)疏松,肌肉松弛,但是身體的各部比例和智力都是正常的。肝大是持續(xù)性的增大,腹部比較脹滿,還會伴有代謝紊亂,慢性的乳酸酸中毒,有時(shí)候還會有低血糖發(fā)生,腹瀉發(fā)作,血脂增高,而且四肢伸側(cè)皮下可以見到黃色瘤。有的還會出現(xiàn)血小板板功能不良,常有鼻出血。還會有不同程度的腎損害,比如腎功能障礙、腎鈣化、腎小球硬化等。