21羥化酶缺乏癥,先天性腎上腺皮質增生癥機理,是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的一種,占典型病例的90%到95%。
女孩表現(xiàn)為假兩性畸形,由于類固醇激素合成缺陷,在胎兒期即存在。因此女孩在出生時即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大,類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形,但內生殖器仍為女性型,有卵巢、輸卵管、子宮。患兒兩到三歲后可出現(xiàn)陰毛、腋毛,于青春期女性性征缺乏,無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。
男孩兒表現(xiàn)為假性性成熟,出生時無癥狀,生后四個月以后出現(xiàn)性早熟征象。一般一到兩歲后,外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱,可早期出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結、聲音低沉和肌肉發(fā)達。
不論男孩還是女孩都出現(xiàn)體格發(fā)育過快,骨齡超出年齡,鷹骨髁融合早及最終身材矮小,由于acth增高,可有皮膚黏膜色素沉著。