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不完全性馬凡氏綜合征

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醫(yī)生主講實錄

馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累積體液和骨骼,心臟,肌肉韌帶和結締組織,骨骼畸形最為常見。

全身管狀骨細長,手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣,心臟可有二尖瓣關閉不全或者是脫垂,主動脈瓣關閉不全,眼有晶體半脫位或者是視網(wǎng)膜剝離等這種現(xiàn)象。心血管方面的主要表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不好,主動脈或者是腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或者是腹總主動脈瘤,主動脈擴張到一定的程度后,有可能會造成主動脈大破裂而導致患者死亡的現(xiàn)象。

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